近日，PerkinElmer與個人基因組公司Helix以及NorthShore University Health System簽署了兩項新的APP應用程序開發(fā)協(xié)議。

　　PerkinElmer將在未來幾個月內在Helix的在線基因組市場上開發(fā)并推出第一款應用程序，以報告美國醫(yī)學遺傳學和基因組學(ACMG)已確定與嚴重疾病相關的59種基因的致病性和可能致病性變異，但對于其中已經建立了降低風險的干預措施。該應用程序不適用于已知遺傳疾病風險因素的個人，包括患有家族病史的個人，或具有確診遺傳疾病的人員，他們將從更全面的評估中受益。

　　PerkinElmer將采用其專有的變種評估流水線，Ordered Data Interpretation Network。 PerkinElmer診斷業(yè)務部門的實驗室服務首席科學官Madhuri Hegde將帶領醫(yī)療遺傳學團隊為訂購該應用程序的客戶解釋和報告檢測到的變體。

　　同時，NorthShore計劃應用由NorthShore的蛋白質翻譯研究副總裁Jianfeng Xu開發(fā)的遺傳風險評分，最初通過Helix的在線市場報告多基因前列腺癌風險評分。 NorthShore的研究人員正在努力驗證并證明其他條件下風險評分的實用性。

　　由Helix合作伙伴開發(fā)的應用程序利用客戶在CLIA認證和CAP認證的新一代測序實驗室中生成的外顯子組測序數據?？蛻魹榛€外顯子組分析支付一次性80美元的費用，然后分別為每個應用程序支付費用。 PerkinElmer和NorthShore均指出，Helix的外顯子組測序數據將使其能夠在未來推出新的應用程序。

　　這些應用程序目前正在開發(fā)中，因此基因測試結果將如何傳達給客戶的細節(jié)并未得到鞏固。一般來說，要在Helix市場上訂購與健康相關的應用程序，客戶必須填寫調查問卷以確定測試是否適合他們。然后將測試訂單和問卷發(fā)送給熟悉該產品的第三方網絡中的醫(yī)生進行審核和批準。

　　如果獲得批準，則會執(zhí)行分析，并通過合作伙伴的應用或網站直接向客戶報告結果。然后客戶可以自由地與合作組織，他們自己的醫(yī)生或遺傳咨詢師討論結果。

　　對于健康相關的Helix應用程序，遺傳咨詢免費提供給需要它的人。 PerkinElmer和NorthShore也在探索用于教育消費者的其他工具，例如視頻和咨詢機器人。