美國當(dāng)?shù)貢r(shí)間1月13日，在第38屆摩根大通醫(yī)療健康會議（JP Morgan Healthcare Conference）期間舉辦的Healthcare Cross-border Partnering論壇上，華大集團(tuán)副總裁張永衛(wèi)博士重磅發(fā)布華大智造百萬基因組整體解決方案，該方案致力于為百萬級別基因組項(xiàng)目提供全流程軟硬件支持，將大力促進(jìn)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化進(jìn)程，有效解決行業(yè)痛點(diǎn)，加速“人人基因組”時(shí)代到來。

軟硬兼?zhèn)?、高質(zhì)高量的一站式解決方案

21世紀(jì)以來，以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展迅猛，全球各國逐漸啟動(dòng)萬人級別基因組計(jì)劃，百萬級別人口基因組計(jì)劃為癌癥、罕見病等臨床應(yīng)用帶來突破口，精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)時(shí)代加速到來，海量數(shù)據(jù)的產(chǎn)生對匹配的軟硬件設(shè)備、數(shù)據(jù)安全、項(xiàng)目管理等提出了巨大挑戰(zhàn)。

華大智造本次所發(fā)布的百萬級別基因組整體解決方案直面行業(yè)挑戰(zhàn)及需求，依托其獨(dú)有的DNBSEQ 測序技術(shù)和stLFR長片段建庫技術(shù)，細(xì)致周全、多次實(shí)踐完善的全周期信息管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)從樣本處理到報(bào)告出具全流程標(biāo)準(zhǔn)化、高質(zhì)量運(yùn)作。從硬件上看，整套解決方案包括自動(dòng)化樣本前處理系統(tǒng)、全自動(dòng)化建庫系統(tǒng)、日通量可達(dá)Tb級別測序儀、每年可處理EB級別的數(shù)據(jù)處理平臺。

全自動(dòng)化高效運(yùn)作，Tb級別測序儀全面發(fā)力

自動(dòng)化樣本處理系統(tǒng)是該解決方案的核心之一，百萬級別基因組測序項(xiàng)目實(shí)地運(yùn)作，測序前樣本處理超大樣本量完全無法依托人工操作完成。

本次華大智造發(fā)布的自動(dòng)化樣本處理系統(tǒng)主要分為兩部分，第一部分為全血預(yù)處理系統(tǒng)，該系統(tǒng)占地空間僅為15㎡，輔助一名操作員即可滿足操作需求。且實(shí)現(xiàn)滾動(dòng)上樣，完全無需人工干預(yù)，全年年產(chǎn)量可高達(dá)60萬例樣本；第二個(gè)重要系統(tǒng)為全自動(dòng)建庫系統(tǒng)，該系統(tǒng)為全球首套超高通量文庫構(gòu)建系統(tǒng)。占地面積大約為100㎡，同時(shí)輔助2名操作員即可滿足生產(chǎn)需求；可全天24小時(shí)無休運(yùn)轉(zhuǎn)，全程無需人工干預(yù)，全年年產(chǎn)量可高達(dá)50萬例樣本。

測序設(shè)備方面，此前華大智造超高通量測序儀DNBSEQ-T7從數(shù)據(jù)產(chǎn)量及質(zhì)量已有穩(wěn)定、超預(yù)期表現(xiàn)。在此方案中，華大智造DNBSEQ-T系列測序儀每年測序樣本量可達(dá)60萬到80萬人次，為百萬級別基因組項(xiàng)目提供基礎(chǔ)設(shè)備支撐。

全周期信息管理，一站式解決數(shù)據(jù)問題

該方案的另一亮點(diǎn)是包含一站式的數(shù)據(jù)處理平臺，具備一站式、高性能、自動(dòng)化、低成本、安全等若干優(yōu)點(diǎn)，充分體現(xiàn)“IT+BT”的融合理念，賦能生命科技生態(tài)系統(tǒng)。

大量數(shù)據(jù)測序完成后，數(shù)據(jù)分析環(huán)節(jié)是重中之重，該方案將展示其EB級的容量擴(kuò)展及數(shù)據(jù)治理、計(jì)算及存儲能力，每年能夠完成10萬到100萬樣本量分析；此外，由于數(shù)據(jù)量龐雜，信息流傳遞的過程非常復(fù)雜，該方案融合實(shí)驗(yàn)室管理系統(tǒng)提供端到端的解決方案，易實(shí)施部署，全程可追溯、可查詢，解決管理難題；基于基因數(shù)據(jù)安全隱私問題，華大創(chuàng)新的區(qū)塊鏈技術(shù)將提供最大化保障；從成本上看，方案采用存儲分層優(yōu)化管理，并根據(jù)基因數(shù)據(jù)及算法特點(diǎn)，最大化利用存儲資源及計(jì)算資源。

基因科技未來突破發(fā)展路徑，邁進(jìn)“人人基因組”時(shí)代

如果將基因科技未來突破發(fā)展路徑生動(dòng)類比為一把剪刀，剪刀的一邊代表測序成本的下降，另外一邊代表測序通量的提升，一升一降所形成的“大剪刀”，代表著基因科技未來突破發(fā)展的路徑。要使得生命時(shí)代的“剪刀差”來得更快，基因測序成本降低和全基因組檢測覆蓋度是兩個(gè)重要因素。

在樣本量超大的前提下，從收到樣本到出具報(bào)告，每一個(gè)環(huán)節(jié)的問題都可能影響最終結(jié)果。只有標(biāo)準(zhǔn)化、信息化的運(yùn)作，盡量減少人工干預(yù)，提升自動(dòng)化程度，才能最大程度保證大項(xiàng)目高效、優(yōu)質(zhì)完成，進(jìn)一步為臨床應(yīng)用提供高精度、可靠的基因組數(shù)據(jù)信息。

華大智造百萬基因組整體解決方案在整合自身軟硬件資源前提下，拓展技術(shù)邊界，為大人群基因組項(xiàng)目提供了一套切實(shí)可行、優(yōu)質(zhì)完備的整體解決方案，加速邁進(jìn)“人人基因組”時(shí)代步伐。

（稿件整理編輯：毛曉潔）