中國科學(xué)院的重點(diǎn)部署項(xiàng)目“中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃”已于近日正式啟動(dòng)。據(jù)披露，該計(jì)劃將在未來4年內(nèi)完成4000名志愿者DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集，并對(duì)其中2000人進(jìn)行深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，包括全基因組序列分析，建立基因組健康檔案和針對(duì)一些重要慢性病的遺傳信號(hào)開展疾病風(fēng)險(xiǎn)和藥物反應(yīng)的預(yù)警和干預(yù)研究。

　　這一計(jì)劃由中科院北京基因組所牽頭，中科院多個(gè)院所參加的交叉學(xué)科團(tuán)隊(duì)具體執(zhí)行。該團(tuán)隊(duì)稱，復(fù)雜疾病是當(dāng)前醫(yī)學(xué)面臨的重大問題，尤其是經(jīng)濟(jì)發(fā)展和生活方式的變化，使我國疾病譜發(fā)生明顯改變，被稱為“慢性病”的復(fù)雜性疾病如腫瘤、代謝性和心腦血管性疾病等成為威脅健康的最大殺手。這類疾病機(jī)制復(fù)雜、個(gè)體差異極大，使得同一疾患不同病人的病理和療效有很大差異，導(dǎo)致全球范圍存在著治療低效甚至無效，以及過度治療等嚴(yán)重問題。

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)——這一針對(duì)個(gè)體的基因組和表型特點(diǎn)進(jìn)行疾病防治的多學(xué)科研究的出現(xiàn)，使得醫(yī)學(xué)工作者基于個(gè)體基因組信息和疾病分子機(jī)制進(jìn)行準(zhǔn)確預(yù)警和治療，以及解決治療低效和降低醫(yī)療成本成為可能。2015年初，美國就宣布啟動(dòng)了美國百萬人精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。

　　2014年，中科院批準(zhǔn)了北京基因組所的中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，成為我國第一個(gè)深入進(jìn)行這方面研究的重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，2015年8月，該實(shí)驗(yàn)室首次提出中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃，經(jīng)過反復(fù)修改提煉和專家評(píng)審，項(xiàng)目獲批實(shí)施。

　　該實(shí)驗(yàn)室主任曾長青是中國人群精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃的首席科學(xué)家，據(jù)她介紹，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究需要在大規(guī)模人群的多組數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，針對(duì)大量臨床表型進(jìn)行長期動(dòng)態(tài)檢測和分析確定相關(guān)主要因素，才能使得精準(zhǔn)醫(yī)療最終實(shí)現(xiàn)?？紤]到職業(yè)人群穩(wěn)定性強(qiáng)和良好的參與交流條件，中科院這一計(jì)劃將以該院職業(yè)人群為隊(duì)列研究基礎(chǔ)，日前，第一批志愿者的樣本和基線數(shù)據(jù)采集工作已在北京基因組所員工中全面展開。

　　另根據(jù)中科院披露的消息，該院的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目還將率先對(duì)4000名志愿者建立包括基因組信息的電子健康檔案，為今后的全民普惠精準(zhǔn)醫(yī)療奠定基礎(chǔ)。