????作為生命遺傳的基本單位，基因正變得愈來愈為大眾所熟知。由32億個(gè)堿基對組成的人類基因組，是一部蘊(yùn)藏著生命奧秘的天書。始于1990年的國際人類基因組計(jì)劃，由6國科學(xué)家共同完成，花費(fèi)27億美金，在2000年6月宣布完成。

????時(shí)至今日，基因組測序的費(fèi)用已經(jīng)大大下降。中科院北京基因組研究所陳科博士在接受《中國科學(xué)報(bào)》記者采訪時(shí)給出了下面的數(shù)據(jù)：“基因組測序費(fèi)用從27億美元到1萬元人民幣，時(shí)間成本從13年變成13天，人力成本從當(dāng)時(shí)上千人的六國科學(xué)家，到今天的3到5人就可以搞定?？傮w投入小到對大部分人來說都是可用得上的?！?p>安吉麗娜·朱莉因?yàn)榛驒z測確信自己未來會罹患乳腺癌而進(jìn)行了預(yù)防性切除手術(shù)，隨著基因檢測費(fèi)用的降低，是否意味著每個(gè)普通人都可以享受到好萊塢女星般的待遇？

平價(jià)到僅一餐的價(jià)格

????電視從業(yè)者田曉巖聯(lián)系到《中國科學(xué)報(bào)》記者，說她最近發(fā)現(xiàn)了一款只要299元的基因檢測產(chǎn)品?？梢詸z測肥胖基因以及一些營養(yǎng)需求情況。

瀏覽該公司網(wǎng)站不難發(fā)現(xiàn)，該產(chǎn)品的互聯(lián)網(wǎng)屬性非常明顯。目前僅有299元套餐一項(xiàng)產(chǎn)品，新用戶注冊立減50元，也就是說只要249元人民幣、相當(dāng)于一餐飯的價(jià)格，就可以體驗(yàn)一次“高大上”的生命解碼。

????付費(fèi)之后，不久便可以收到該公司寄來的DNA采集包。打開一個(gè)藍(lán)白色相間的大信封，里面裝有一份說明書、兩份一次性DNA 采集包——其中包含兩套專用植絨棉棒、兩個(gè)采樣管、一份酒精消毒棉片、一份DNA 采樣寄回袋，還有一張寫著寄回地址的快遞單。

用戶只需按照說明書指示，用植絨棉棒在口腔內(nèi)兩側(cè)皮膚上下刮拭15次以上，將拭子頭部放進(jìn)采集管即可。完成基因采樣動(dòng)作之后，直接用快遞單把采樣包寄回，兩周后就可以取得自己的基因分析報(bào)告了。

????田曉巖告訴記者實(shí)際上只用了大概一周的時(shí)間自己就收到了報(bào)告，用戶體驗(yàn)也非常不錯(cuò)：“很方便，說明非常詳細(xì)，完成整個(gè)操作只需要10分鐘的時(shí)間。甚至快遞單都填寫好了、而且是到付?！弊罱K她收到的報(bào)告顯示自己存在新陳代謝過慢的風(fēng)向，以及需要加強(qiáng)補(bǔ)充維生素E和葉酸。

????“報(bào)告的內(nèi)容有點(diǎn)簡單，而且其中提供了一個(gè)人群比較數(shù)據(jù)，比較好奇這個(gè)比較是怎么來的。是基于自己的數(shù)據(jù)庫嗎？還是說有別的數(shù)據(jù)支撐?！碧飼詭r提出了自己的困惑。雖然只是抱著體驗(yàn)的心態(tài)，但是跟自己健康相關(guān)的東西，多少還是會有些介意。

結(jié)果僅供參考

????搜索網(wǎng)絡(luò)不難發(fā)現(xiàn)，類似的服務(wù)并不只有一家公司正在提供。用500元以下的價(jià)格去檢測下自己的孩子是不是有天賦基因這樣的項(xiàng)目很難不讓家長蠢蠢欲動(dòng)。

????“這類平價(jià)基因檢測的位點(diǎn)非常少，可能只有億分之一或者千萬分之一。不是醫(yī)院，也不是有資質(zhì)的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，給出的檢測報(bào)告應(yīng)該說比娛樂更嚴(yán)謹(jǐn)一些，但是很明顯有待規(guī)范。因?yàn)楫吘鼓壳皩蚺c疾病之間的具體關(guān)系還知之甚少?！睂I(yè)人士解釋說。

????成都福際生物技術(shù)有限公司總經(jīng)理李俊在接受記者采訪時(shí)表示，目前基因檢測主要包括以下幾個(gè)應(yīng)用方向和領(lǐng)域的分類：一是無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，即NIPT，針對孕婦腹中的胎兒，利用外周血，檢測游離DNA，篩查唐氏綜合征；二是進(jìn)行藥物代謝基因和腫瘤突變的檢測；第三類就是類似上述公司提供的內(nèi)容，進(jìn)行智力或者肥胖等基因的檢測，與健康相關(guān)、但并非疾病，也是有一部分消費(fèi)者會關(guān)心的內(nèi)容。

????李俊指出：“但即使是目前最為成熟的NIPT，也出現(xiàn)了不少的假陽性結(jié)果?！眹H知名基因組專業(yè)網(wǎng)站Genomeweb日前回顧總結(jié)了過往基因產(chǎn)業(yè)十大熱門新聞，其中NIPT假陽性事件位居榜首，受關(guān)注度甚至超過了風(fēng)頭正勁的精準(zhǔn)醫(yī)療。

????2015年4月，《新英格蘭雜志》有3篇論文聚焦于NIPT篩查效用與風(fēng)險(xiǎn)，其中貝勒醫(yī)學(xué)院和香港中文大學(xué)研究表明NIPT假陽性結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)相當(dāng)可觀，如果孕婦不進(jìn)行診斷確認(rèn)，很可能導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的妊娠終止。研究人員表示，盡管新檢測有著高敏感性和特異性，但只能用于篩查，而不能替代確認(rèn)性的染色體核型分析。

????華盛頓研究團(tuán)隊(duì)深入分析了產(chǎn)生假陽性結(jié)果的原因，包括母親基因組中存在拷貝數(shù)變異，基于拷貝數(shù)變異在一般人群中的頻率，研究人員估計(jì)它們明顯提高了NIPT獲得假陽性結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)。不過，若是考慮母體的拷貝數(shù)變異，風(fēng)險(xiǎn)可以降低。例如，一旦檢測到這樣的變異，這一區(qū)域的讀取至少應(yīng)被備份丟棄，或根據(jù)需要增加或減少染色體的有效大小。與前面的研究一樣，作者認(rèn)為盡管與傳統(tǒng)的孕早期篩查相比，NIPT表現(xiàn)良好，但后續(xù)的診斷檢測依然很關(guān)鍵。

????一位不愿意透露姓名的業(yè)內(nèi)人士指出，雖然目前基因檢測處于發(fā)展上升期，而且可預(yù)見在未來將為整個(gè)人類社會帶來巨大的福祉。但提供類似田曉巖購買的平價(jià)基因檢測服務(wù)是一種非常不負(fù)責(zé)任的行為。他說：“給出的報(bào)告里的建議，其實(shí)根本不需要基因檢測，普通的體檢也做得到，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生或者營養(yǎng)師甚至詢問下病史也做得到。再說得難聽一點(diǎn)，有生活閱歷、對自己的身體很了解的人，自己也都做得到。任何醫(yī)生都不會拿這樣的結(jié)果來作為診斷依據(jù)，最多只能說是供參考吧。這其實(shí)就是一種典型的用所謂互聯(lián)網(wǎng)思維進(jìn)行銷售的產(chǎn)品。”

精準(zhǔn)的未來

????平價(jià)基因檢測不靠譜，那是不是全套基因組檢測就值得一試？畢竟1萬元人民幣左右的價(jià)格聽起來也不是那么難以接受。

????“但這只是檢測成本，并不包括分析以及給出報(bào)告。國內(nèi)目前能做全基因組檢測并出具報(bào)告的機(jī)構(gòu)并不多，而且費(fèi)用很高，大概要15萬元人民幣。這就并非普通消費(fèi)者能夠承擔(dān)得起的了。”李俊告訴記者，另外一個(gè)問題是現(xiàn)在各個(gè)公司的數(shù)據(jù)庫都是獨(dú)立的，很可能出現(xiàn)同一個(gè)人在兩個(gè)公司拿到不同報(bào)告的可能性。另外一個(gè)問題是對于基因與疾病之間的確定關(guān)系，除了某些疾病之外，目前大多仍然知之甚少。

????但毫無疑問，基因檢測的愈發(fā)成熟將帶來一個(gè)精準(zhǔn)的未來。李俊說：“在精準(zhǔn)醫(yī)療中，通過對代謝基因的檢測進(jìn)行精準(zhǔn)用藥，進(jìn)行臨床用藥指導(dǎo)，是目前一個(gè)很重要的方向。我所理解的精準(zhǔn)醫(yī)療不僅包括高通量測序，高通量測序只是檢測手段之一；而是精準(zhǔn)檢測、精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)手術(shù)、精準(zhǔn)藥物、精準(zhǔn)康復(fù)、精準(zhǔn)保健，全流程精準(zhǔn)，才叫作精準(zhǔn)醫(yī)療。”

????2015年初，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出“精確醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，提議在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展。2015年3月，科技部召開了國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。會議指出，到2030年前，我國將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中，中央財(cái)政支出200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。

????陳科表示：“我們已經(jīng)開啟了精準(zhǔn)醫(yī)療的元年，很多患者將受益于精準(zhǔn)醫(yī)療，這是醫(yī)學(xué)模式的一場變革。癌癥治療的過去時(shí)如果說是一片黑暗森林，時(shí)至今日，我們仿佛看到了一些光亮。而且在不久的將來，我們能夠站在山頂，一覽無遺。”