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染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復(fù)等染色體結(jié)構(gòu)性異常，以及非整信體等染色體數(shù)目異常。染色體檢查一般用于孕前及孕期檢查，能及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病或者預(yù)測生育有遺傳疾病孩子的風(fēng)險。
比如唐氏綜合征，就是21號染色體比正常多了一條，因此也被稱作21號三體綜合征。先天性的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常均可能異到反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育或相應(yīng)的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對性制定應(yīng)方案。
后天獲得的克隆性染色體異常則可能導(dǎo)致白血病等各類腫瘤，查請染色體的異常狀況有助于針對性治療及判斷預(yù)后。備孕夫妻如果有原發(fā)或繼發(fā)不育不孕、反復(fù)流產(chǎn)史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史，就可以通過染色體檢查找原因、預(yù)測生育染色體疾后代的風(fēng)險、及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況，以采取積木及有效的干預(yù)一措施。
正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體疾病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。
在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結(jié)構(gòu)變異如平衡易位和到位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY，平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。
人類染色體（核型）檢查的正常值
男性：46，XY；
女性：46，XX
人體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條(23對)，其中22對為男女所共有，稱為常染色體。另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。含有一對X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。
1、第二性征異常
常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。
2、生殖功能障礙
不孕癥、少精子癥、弱精子癥、無精子癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙。
3、外生殖器兩性畸形
對于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況。
4、性情異常
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有可能為性染色體異常者。
5、先天畸形和智力低下
染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩等。
6、接觸過有毒有害物質(zhì)者
工作、生活中接觸輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。
7、新婚人群
婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加；還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。返回搜狐，查看更多
