2015年無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)的發(fā)展明顯呈現(xiàn)多樣化趨勢，提供胎兒染色體非整倍體血液檢測的地方實(shí)驗(yàn)室數(shù)量增加。

　　在美國，NIPT的發(fā)展重心從妊娠高風(fēng)險市場向一般風(fēng)險市場轉(zhuǎn)變。雖然專業(yè)學(xué)會未推薦所有的孕婦都進(jìn)行NIPT，但也沒有對這種檢測加以限制。同時，一些保險商開始為針對一般風(fēng)險的NIPT買單，這種趨勢未來還會繼續(xù)。一些供應(yīng)商表示，他們計(jì)劃將發(fā)展重心放在一般風(fēng)險市場上。

　　NIPT實(shí)驗(yàn)室數(shù)量增加

　　2014年底，Illumina和 Sequenom公司達(dá)成NIPT專利聯(lián)營，決定把他們的NIPT知識產(chǎn)權(quán)授權(quán)給第三方，而不是由自己的實(shí)驗(yàn)室提供集中化的NIPT服務(wù)，這導(dǎo)致世界各地出現(xiàn)了一大批NIPT供應(yīng)商。

　　Sequenom公司透露，去年秋天，他們向36個合作方授權(quán)了專利池，其中12 個合作方已經(jīng)開發(fā)出了自己的NIPT產(chǎn)品。去年NIPT市場中表現(xiàn)比較突出的公司之一是Quest Diagnostics，他們?nèi)ツ甏禾焱瞥隽薗Natal Advanced檢測，以取代 Sequenom公司的MaterniT21 Plus檢測。

　　最近取得專利授權(quán)的公司Counsyl去年夏天稱，他們在開發(fā)自己的NIPT，名為Informed Pregnancy Screen。Counsyl介紹，這個檢測與Illumina的Verifi在技術(shù)上幾乎相同，有別于其他NIPT的地方在于它的報告中含有陽性預(yù)測值。

　　Illumina公司從NIPT專利授權(quán)中獲益良多，去年第三季度其可用于NIPT的NextSeq測序儀的銷量增加了60%，尤其是在中國市場。中國國家食品藥品監(jiān)督管理局在去年初批準(zhǔn)了NextSeq CN測序儀，這款測序儀是Illumina和貝瑞和康合作研發(fā)的。

　　貝瑞和康和華大基因是中國目前最大的NIPT供應(yīng)商，另外還有一些規(guī)模較小及國外的供應(yīng)商包括 Ariosa公司都在搶占中國這一尚未開發(fā)的市場，隨著中國一孩政策的結(jié)束，這一市場前景很大。

　　Illumina和Sequenom并不是去年唯一對外授權(quán)NIPT技術(shù)的公司。Roche收購Ariosa公司后，于去年春天開始把他們的Harmony檢測授權(quán)給歐洲的供應(yīng)商，例如德國的 Cenata公司，從五月開始為患者提供檢測。去年秋天，Ariosa又把Harmony技術(shù)授權(quán)給了Sonic Healthcare公司，他們打算在澳大利亞和英國提供NIPT服務(wù)。

　　Natera公司把他們的Panorama檢測授權(quán)給了一些外部實(shí)驗(yàn)室。例如加拿大的Life Labs Medical Laboratory Services在11月份稱他們在多倫多的實(shí)驗(yàn)室提供Panorama檢測，以及印度的MedGenome公司，它在2015年初就獲得了Panorama技術(shù)的授權(quán)，上個月表示他們在班加羅爾的實(shí)驗(yàn)室提供Panorama檢測。

　　另外，去年也有一些NIPT供應(yīng)商不依賴于Sequenom、Illumina、Natera和Ariosa公司的技術(shù)，開發(fā)了獨(dú)立的檢測。

　　2015年初，英國Premaitha Health公司的Iona檢測獲得了CE認(rèn)證，它是第一個獲得該認(rèn)證的NIPT，隨后在英國、瑞士、波蘭、智利、法國和希臘的實(shí)驗(yàn)室中使用。Premaitha公司并沒有獲得Sequenom和Illumina專利池的授權(quán)，因涉嫌侵犯其專利權(quán)而立即受到Illumina公司起訴。Premaitha公司的檢測是在賽默飛的Ion Proton平臺上運(yùn)行的，上個月賽默飛為該公司提供了500萬英鎊(760萬美元)的貸款。

　　比利時Multiplicom公司的NIPT產(chǎn)品Clarigo在去年秋天經(jīng)過一項(xiàng)多中心研究驗(yàn)證后也獲得了CE認(rèn)證，但是還沒有向?qū)嶒?yàn)室銷售。Clarigo檢測依賴于該公司專有的多重PCR技術(shù)，以及下一代測序。

　　去年另一個新起之秀是塞浦路斯的NIPD Genetics公司。去年夏天他們推出了Veracity檢測，該檢測使用的是靶向捕獲測序方法，在Illumina測序平臺上進(jìn)行驗(yàn)證。該公司目前主要在歐洲和中東地區(qū)提供Veracity檢測服務(wù)，并計(jì)劃將其擴(kuò)展到其他地區(qū)。

　　今年，NIPT供應(yīng)商的數(shù)量會進(jìn)一步增加。例如，英國的Oxford Gene Technologies公司去年夏天稱，他們正在開發(fā)NIPT產(chǎn)品，并計(jì)劃在獲得CE認(rèn)證后于2016年初推出。美國的Good Start Genetics公司去年春天稱，他們擴(kuò)大了和美國約翰霍普金斯大學(xué)的技術(shù)許可協(xié)議，計(jì)劃開發(fā)NIPT產(chǎn)品，但未透露具體情況。

　　NIPT技術(shù)呈現(xiàn)多樣化

　　除了NIPT數(shù)量的增長，其檢測技術(shù)呈現(xiàn)出多樣化，向低成本平臺轉(zhuǎn)變。 Ariosa公司的Harmony檢測使用的技術(shù)首先從NGS轉(zhuǎn)向了微陣列平臺。11月，該公司發(fā)表的一項(xiàng)研究表明，基于微陣列的檢測與之前基于NGS的檢測在臨床表現(xiàn)上相同。Oxford Gene Technologies公司正在開發(fā)的NIPT同樣也會在微陣列平臺上運(yùn)行。

　　德國LifeCodexx公司從2012年開始提供基于NGS的NIPT，但目前正致力于開發(fā)基于qPCR的檢測，并準(zhǔn)備對它進(jìn)行CE認(rèn)證。

　　NIPT產(chǎn)品面向一般風(fēng)險市場

　　NIPT市場的競爭如此激烈，一些美國供應(yīng)商增加了新的檢測產(chǎn)品，開始面向妊娠一般風(fēng)險市場。

　　去年秋天Sequenom公司稱，其面向孕產(chǎn)婦和胎兒醫(yī)學(xué)專家銷售的 MaterniT21 Plus檢測受到了激烈的競爭。他們將把更多的精力放在VisibiliT檢測上，這項(xiàng)檢測面向的是一般風(fēng)險市場，在2015年年初在美國面世。Sequenom公司去年也推出了一項(xiàng)新NIPT產(chǎn)品MaterniT Genome，用于查找大于7MB大小的染色體異常。

　　Natera公司去年IPO 1.8億美元上市，11月時聲稱，他們計(jì)劃用現(xiàn)有的Panorama檢測專注于一般風(fēng)險市場。

　　去年秋天Illumina公司說，2016年初其VeriSeq檢測有望獲得CE認(rèn)證。這項(xiàng)檢測是一年前宣布開發(fā)的，在NextSeq平臺上運(yùn)行。

　　NIPT的醫(yī)療保險增加

　　總的來講，去年美國針對一般風(fēng)險NIPT的醫(yī)療保險增加，供應(yīng)商們也因此受到了鼓舞。根據(jù)Piper Jaffray的分析師William Quirk的研究報告，20家保險公司，即幾乎所有藍(lán)十字與藍(lán)盾協(xié)會的成員，都為妊娠一般風(fēng)險的NIPT提供了保險，覆蓋了近7000萬人口。

　　盡管針對一般風(fēng)險的NIPT還未完全受到專業(yè)學(xué)會認(rèn)可，美國保險公司已經(jīng)開始為其提供保險。去年6月，美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(ACOG)和母胎醫(yī)學(xué)會(SMFM)發(fā)布了委員會意見，指出傳統(tǒng)篩查方法對大多數(shù)女性依然是最合適的選擇。然而，他們也表示，任何妊娠風(fēng)險的女性都可以選擇NIPT，不再像過去那樣反對低風(fēng)險的女性接受游離DNA檢測。去年3月，歐洲人類遺傳學(xué)學(xué)會(ESHG)和美國人類遺傳學(xué)學(xué)會(ASHG)發(fā)布了聯(lián)合聲明，但并沒有對不同風(fēng)險的女性如何使用NIPT進(jìn)行相關(guān)推薦。