猴年伊始，準(zhǔn)媽媽的福利升級(jí)了!無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)迎來(lái)全新升級(jí)版——NIPT-plus，只需抽取孕媽媽一管外周血即可以檢測(cè)胎兒多種遺傳??疾病??。

　　以往被準(zhǔn)媽媽追捧的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)可以準(zhǔn)確判斷三種重要遺傳疾?。禾剖暇C合征、帕陶氏綜合征、愛德華氏綜合征。現(xiàn)在北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司(以下簡(jiǎn)稱貝瑞和康)升級(jí)版的NIPT-plus可以一次篩查14種常見的染色體遺傳病，對(duì)于那些極度關(guān)切優(yōu)生優(yōu)育的家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是新年最大的福利。

　　常規(guī)的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)能夠無(wú)創(chuàng)傷、高精度的檢測(cè)胎兒唐氏綜合征、帕陶氏綜合征、愛德華氏綜合征，但這遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足上千萬(wàn)孕媽媽對(duì)優(yōu)生優(yōu)育的需求。那些看似發(fā)生率較低的染色體微小變化往往不易在產(chǎn)檢中被發(fā)現(xiàn)，但其綜合發(fā)病率也不低?；純撼１憩F(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下、身體畸形、壽命縮短、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)障礙等。受制于傳統(tǒng)方法的技術(shù)局限性，這類疾病的漏檢常給家庭和社會(huì)帶來(lái)難以承受之重，我們需要一種精確、簡(jiǎn)便、安全的方法發(fā)現(xiàn)這類患兒，最大程度的降低疾病給家庭帶來(lái)的傷害。

　　而NIPT-plus從2013年起，國(guó)際上知名的NIPT服務(wù)商N(yùn)atera、Sequenom以及Illumina等公司，開始陸續(xù)推出針對(duì)染色體微缺失微重復(fù)(CNV)的檢測(cè)服務(wù)，每年超百萬(wàn)人接受這項(xiàng)檢測(cè)并從中受益。中國(guó)香港的雅士能基因科技有限公司(貝瑞和康與香港中文大學(xué)合作創(chuàng)立)也于2015年推出了類似檢測(cè)項(xiàng)目，預(yù)計(jì)2016年將有25%的香港孕婦接受這一檢測(cè)。而在2015年8月，國(guó)際權(quán)威的產(chǎn)前診斷組織——國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì)，更是對(duì)于無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的臨床指導(dǎo)意見做出更新，明確指出可以針對(duì)研究清楚的染色體微缺失微重復(fù)綜合征進(jìn)行檢測(cè)。

　　中國(guó)的基因檢測(cè)技術(shù)始終走在世界前列，孕婦外周血中存在胎兒DNA這一發(fā)現(xiàn)就來(lái)自于香港中文大學(xué)。繼貝瑞和康與香港中文大學(xué)創(chuàng)立的雅士能基因科技有限公司在香港推出NIPT-plus項(xiàng)目后，2015年底，由夏家輝院士一手創(chuàng)立的湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院與貝瑞和康共同開發(fā)的NIPT-plus項(xiàng)目技術(shù)備案申請(qǐng)獲得湖南省衛(wèi)計(jì)委的批復(fù)。2016年1月，湖南省開始了為期一年的“健康寶寶特別行動(dòng)試點(diǎn)”工作。在全國(guó)范圍內(nèi)率先試行針對(duì)胎兒NIPT-plus檢測(cè)。作為NIPT行業(yè)內(nèi)的領(lǐng)軍企業(yè)，貝瑞和康擁有更先進(jìn)更創(chuàng)新的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，能為孕媽媽提供更全面的安心防護(hù)。

　　NIPT-plus適用于所有要求優(yōu)生優(yōu)育的夫妻。在社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)壓力不斷加劇的情況下，高齡、高危產(chǎn)婦越來(lái)越多，二胎政策的放開進(jìn)一步擴(kuò)大了這個(gè)群體，準(zhǔn)媽媽們?cè)絹?lái)越需要NIPT-plus這類先進(jìn)的檢測(cè)技術(shù)，有效輔助醫(yī)生對(duì)胎兒的發(fā)育和疾病情況進(jìn)行判斷。我們也始終相信科技的不斷進(jìn)步將為人們帶來(lái)更多福祉。