在這桂花飄香的八月，生殖遺傳學(xué)術(shù)熱潮再度掀起。2017年8月9日，由鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院、安諾優(yōu)達和Illumina公司聯(lián)合舉辦的 “第二屆Illumina生殖與遺傳系列（鄭州站）暨碰撞?·?融合?·?發(fā)展 高通量測序臨床應(yīng)用熱點高峰論壇”，在鄭州大學(xué)附第一附屬醫(yī)院隆重召開。論壇以“規(guī)范NIPT 臨床使用，加強遺傳咨詢，探索高通量技術(shù)在臨床應(yīng)用發(fā)展”為主旨，邀請了鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心孔祥東教授、劉寧博士、美國高級遺傳咨詢師Sucheta Bhatt博士、安諾優(yōu)達孫陽博士、Illumina大中華區(qū)生殖與遺傳市場經(jīng)理譚珂博士，共同探討遺傳學(xué)傳統(tǒng)檢測技術(shù)和高通量檢測技術(shù)的碰撞，體系的融合，高通量測序技術(shù)未來的發(fā)展之路，分享NIPT臨床實踐、遺傳咨詢、NGS實驗室搭建等熱點議題，現(xiàn)場座無虛席，井然有序共同享受這場學(xué)術(shù)盛宴。

會場參會者學(xué)習(xí)熱情高漲

　　同時，中國婦產(chǎn)科網(wǎng)作為合作媒體，對這次會議進行了全程同步直播，線上線下互動熱烈。

1.NIPT臨床應(yīng)用熱點解析與案例分享 —? 孔祥東

　　孔祥東教授首先分析了我國NIPT的技術(shù)規(guī)范，強調(diào)了NIPT必須建立以產(chǎn)前診斷機構(gòu)為核心，產(chǎn)前篩查機構(gòu)為采血點，以具備能力的醫(yī)學(xué)檢驗所和其他醫(yī)療機構(gòu)為技術(shù)支撐的技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。結(jié)合自己科室所開展NIPT的臨床經(jīng)驗，他認為，高齡、唐篩高危、雙胎及多胎妊娠、輔助生殖的孕婦，可以進行NIPT檢測，但需要對受檢者進行充分的遺傳咨詢。而針對于NT≤3.5mm的孕婦，如NIPT結(jié)果正常，建議中孕期羊水核型分析聯(lián)合CMA檢測，當(dāng)NT≥3.5mm的孕婦建議直接產(chǎn)前診斷。最后孔教授指出NIPT有望替代唐氏血清學(xué)篩查，作為簡約而不簡單的NIPT技術(shù)需要在臨床規(guī)范化使用。

2.Genetic Counseling: A Bridge to Understanding Genetic Information

——?Sucheta Bhatt博士

　　Sucheta博士介紹了遺傳咨詢的內(nèi)容，分享了美國遺傳咨詢師的工作職責(zé)，由淺入深的介紹了如何進行遺傳咨詢，其過程包括病史采集、繪制家系圖、風(fēng)險評估及教育，鑒定并討論合適的檢測選項，評估總結(jié)以及隨訪計劃。隨后Sucheta從NIPT角度示范了咨詢要點，NIPT局限性以及“正常”、“異?！苯Y(jié)果的考量，并分享了典型病例，引起了與會者們的熱度關(guān)注與探討。

3.NIPT臨床實驗室搭建 —— 孫陽

　　安諾優(yōu)達臨床應(yīng)用專家孫陽博士，向在場人員展示了安諾優(yōu)達的高通量測序?qū)嶒炇业恼w解決方案。他談到，院端測序平臺搭建的實質(zhì)，是將企業(yè)成熟的技術(shù)平臺、實驗方法、項目經(jīng)驗整體遷移至院端，其涉及到兩個核心關(guān)鍵點：技術(shù)轉(zhuǎn)移和質(zhì)量控制，即對院端進行完整的技術(shù)輸出，并在此基礎(chǔ)上，保障檢測流程各個環(huán)節(jié)的順利運轉(zhuǎn)，質(zhì)控合格。安諾優(yōu)達擁有成熟IVD產(chǎn)品：獲得CFDA認證的NextSeq 550AR基因測序儀及其配套試劑 (國械注準20173300330；20173300331)，為院端NIPT項目的開展提供了基本保障。

4.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的遺傳學(xué)病因分析和遺傳咨詢 —— 劉寧

　　劉寧博士在其演講中談到，超過60%的早期復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)是由胚胎染色體異常所導(dǎo)致，對于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)可以采用的檢測技術(shù)包括了核型分析，熒光原位雜交、基因芯片以及新一代測序。劉博士分享了本院419例流產(chǎn)物CMA結(jié)果發(fā)現(xiàn)非整倍體異常36.75%，微缺失微重復(fù)異常19.72%，并運用典型流產(chǎn)案例闡述了遺傳咨詢以及選擇合適檢測方案的重要性。

5.從孕前到產(chǎn)后：精準遺傳學(xué)檢測 —— 譚珂

　　譚珂博士從出生缺陷三級防控的角度入手，探討了從孕前到產(chǎn)后所能應(yīng)用的精準遺傳學(xué)檢測技術(shù)及臨床應(yīng)用。一級防控包括了攜帶者篩查和植入前遺傳學(xué)篩查（PGS），針對攜帶者篩查，AMCG、ACOG等國外指南強調(diào)了基于高通量檢測技術(shù)的擴展性攜帶者的重要性和應(yīng)用范圍，目前國內(nèi)較為普遍的篩查方案為發(fā)病率較高的單病種檢測，而國外共識更關(guān)注育齡人群，高發(fā)疾病常規(guī)檢測，高通量測序應(yīng)用更為成熟。PGS可從遺傳學(xué)角度找出最具潛力植入的胚胎，改善輔助生殖臨床結(jié)局。

　　作為二級防控，NIPT已是臨床高度關(guān)注的新型產(chǎn)前篩查方案，除此以外，基因芯片以及NGS技術(shù)可以提高產(chǎn)前診斷檢出率。在新生兒篩查領(lǐng)域，譚博士對基于NGS的高效新篩模式寄予了期望。最后呼吁行業(yè)同仁們更多關(guān)注新技術(shù)能給實踐帶來的臨床價值，共同努力解碼基因組改善人類健康！

關(guān)于Illumina

Illumina公司通過解碼基因組而改善人類健康。我們注重創(chuàng)新，這使我們成為DNA測序和芯片技術(shù)的全球領(lǐng)導(dǎo)者，并為科研、臨床和應(yīng)用市場的客戶提供服務(wù)。我們的產(chǎn)品應(yīng)用分布在生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖與遺傳、農(nóng)業(yè)及其他新興市場領(lǐng)域。如欲了解更多信息，請訪問Illumina中國官網(wǎng)。