2020年2月21日,  華大智造在加利福尼亞州圣何塞宣布，從今年4月份開始，其基于新型CoolMPS 化學(xué)技術(shù)的測(cè)序儀和測(cè)序試劑將正式在美國(guó)啟用。

這項(xiàng)新型測(cè)序技術(shù)將全面提升華大智造DNBSEQ系列測(cè)序系統(tǒng)的性能、質(zhì)量、實(shí)用性和性價(jià)比，更好地推動(dòng)科學(xué)研究。DNBSEQ系列測(cè)序系統(tǒng)采用了陣列芯片技術(shù)、DNA納米球制備技術(shù)和基于CoolMPS 抗體識(shí)別的測(cè)序方法等核心專利技術(shù)，這些技術(shù)的結(jié)合將重新定義大規(guī)模平行測(cè)序(MPS, Massively Parallel Sequencing)。目前，華大智造已申請(qǐng)超過(guò)700項(xiàng)國(guó)內(nèi)國(guó)際專利，持續(xù)創(chuàng)新為行業(yè)提供準(zhǔn)確度更高，性能更好的測(cè)序解決方案。

近日一篇發(fā)表在bioRxiv的預(yù)印文章（doi：https://doi.org/10.1101/2019.12.20.885517）對(duì)華大智造DNBSEQ 的工作原理進(jìn)行了全面的概述。研究表明，與基于PCR的測(cè)序儀相比，在PCR-Free的DNBSEQ 平臺(tái)上，個(gè)人全基因組插入缺失錯(cuò)誤降低了55％。

bioRxiv 預(yù)印文章對(duì)華大智造DNBSEQ 工作原理進(jìn)行了全面的概述

根據(jù)計(jì)劃，華大智造將在2020年第2季度在美國(guó)市場(chǎng)推出DNBSEQ家族的G系列測(cè)序儀，在第3季度推出T系列測(cè)序儀，并將逐步推出其新型CoolMPS 高通量測(cè)序試劑盒以及文庫(kù)制備試劑盒系列，以全面滿足用戶的全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序、RNA測(cè)序、宏基因組學(xué)測(cè)序以及單細(xì)胞測(cè)序等應(yīng)用需求。

2019年華大智造首席科學(xué)家Rade Drmanac博士在AGBT會(huì)議上發(fā)布了首個(gè)基于堿基特異性抗體的測(cè)序化學(xué)技術(shù)CoolMPS 。在此后與全球各地的伙伴合作測(cè)試過(guò)程中，CoolMPS 技術(shù)展現(xiàn)了優(yōu)異的性能和測(cè)序質(zhì)量，包括單端測(cè)序400個(gè)堿基的能力(bioRxiv,doi:https://doi.org/10.1101/2020.02.19.953307)及其在各種應(yīng)用中的兼容性。華大智造的合作伙伴將在第20屆基因組生物學(xué)技術(shù)進(jìn)展會(huì)（AGBT）上分享相關(guān)應(yīng)用情況及信息。

CoolMPS 技術(shù)是一種基于抗體的獨(dú)特化學(xué)方法，在其測(cè)序過(guò)程中引入了未標(biāo)記的核苷酸和四種熒光標(biāo)記的抗體，以識(shí)別摻入的堿基。在這一新過(guò)程中，在每個(gè)測(cè)序循環(huán)中都添加了天然的無(wú)標(biāo)記堿基，可有效避免DNA“疤痕”積聚對(duì)后續(xù)讀取準(zhǔn)確性的影響，實(shí)現(xiàn)更準(zhǔn)確和更長(zhǎng)的測(cè)序。這一技術(shù)已經(jīng)在中國(guó)、美國(guó)和歐洲等國(guó)家和地區(qū)申請(qǐng)了專利。

CoolMPS高通量測(cè)序試劑套裝

它的優(yōu)點(diǎn)可以總結(jié)為以下幾點(diǎn)：首先，它信號(hào)強(qiáng)，每個(gè)抗體能標(biāo)記多個(gè)熒光，堿基檢查信號(hào)更強(qiáng)，相同拷貝數(shù)的DNB用CoolMPS可以獲得更高的信號(hào)和更好的信噪比，從而使測(cè)序更準(zhǔn)確。其次，它沒(méi)有非天然堿基帶來(lái)的熒光淬滅，因?yàn)闊晒夥肿訕?biāo)記在抗體上，測(cè)序過(guò)程中無(wú)多余化學(xué)鍵的殘留, 所以準(zhǔn)確性更高。再者，它的反應(yīng)更完全，即DNA聚合酶結(jié)合天然堿基的效率更高，測(cè)序讀長(zhǎng)更長(zhǎng)。

華大智造首席科學(xué)官Rade Drmanac博士表示：“華大智造有基于DNBSEQ 核心技術(shù)的測(cè)序儀和領(lǐng)先的大規(guī)模平行測(cè)序化學(xué)技術(shù)，而美國(guó)擁有全球領(lǐng)先的基因組學(xué)市場(chǎng)，我們很高興能夠?qū)⑽覀兊臏y(cè)序儀和測(cè)序技術(shù)帶入美國(guó)，從而更廣泛地推動(dòng)先進(jìn)的基因組學(xué)應(yīng)用”。同時(shí)他還表示，“華大智造致力于推動(dòng)MPS技術(shù)的發(fā)展，推動(dòng)合作伙伴、客戶和整個(gè)行業(yè)充分了解人類和其他物種的基因組和細(xì)胞，提升全人類的健康水平?！?/p>

華大智造自2016年中旬向市場(chǎng)推出首臺(tái)測(cè)序儀至今，在全球市場(chǎng)的接受程度不斷提升。截止目前，全球裝機(jī)量已超過(guò)1,600多臺(tái)，并為全球38個(gè)國(guó)家和地區(qū)的460多家客戶提供服務(wù)，包括2019年9月實(shí)現(xiàn)交付的超高通量測(cè)序儀DNBSEQ-T7?；谌A大智造測(cè)序儀數(shù)據(jù)發(fā)表的高水平論文，也已經(jīng)超過(guò)了800篇。