近期，基于華大智造平臺(tái)打造的腫瘤相關(guān)產(chǎn)品碩果頻出。8月29日，華大智造攜手吉因加打造的 Gene+ Seq-200 和 Gene+ Seq-2000 基因測(cè)序儀獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)上市；同時(shí)，基于華大智造測(cè)序平臺(tái)，由深圳華大基因股份有限公司生產(chǎn)的肺癌多基因檢測(cè)試劑盒通過(guò)三類醫(yī)療器械產(chǎn)品的注冊(cè)審批 。該試劑盒的獲批，打破了國(guó)外測(cè)序儀在腫瘤基因檢測(cè)試劑盒領(lǐng)域的壟斷局面。

這些成果的產(chǎn)出，從硬件層面豐富了國(guó)產(chǎn)高通量測(cè)序儀產(chǎn)品線，為市場(chǎng)提供了更多元的選擇，也推動(dòng)了多樣化的行業(yè)專用平臺(tái)發(fā)展；在應(yīng)用層面上推動(dòng)高通量測(cè)序臨床應(yīng)用普及，推動(dòng)更多醫(yī)生和患者從國(guó)產(chǎn)高通量檢測(cè)技術(shù)中獲益。

推動(dòng)測(cè)序平臺(tái)深耕腫瘤檢測(cè)技術(shù)

此次獲批的Gene+ Seq-200和Gene+ Seq-2000兩款測(cè)序儀，由華大智造與吉因加在腫瘤檢測(cè)領(lǐng)域協(xié)同研發(fā)，是雙方攜手深耕腫瘤醫(yī)療領(lǐng)域的又一重要進(jìn)展。華大智造充分發(fā)揮其在測(cè)序儀研發(fā)領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì)，其獨(dú)有的DNBSEQ? 技術(shù)具有高準(zhǔn)確性、低重復(fù)序列率、低標(biāo)簽跳躍的重要特性。華大智造平臺(tái)亦表現(xiàn)出開(kāi)放性及兼容性。

數(shù)據(jù)表明，兩款測(cè)序儀在變異檢出準(zhǔn)確性方面具有顯著優(yōu)勢(shì)，準(zhǔn)確性高達(dá)99.9%。在臨床上可用于對(duì)來(lái)源于人體樣本的脫氧核糖核酸（DNA）進(jìn)行測(cè)序，以檢測(cè)可能導(dǎo)致疾病或易感性的基因變化。該儀器在臨床上限于與國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的體外診斷試劑以及儀器配套隨機(jī)軟件配合使用，且不用于人類全基因組的測(cè)序或從頭測(cè)序。

促進(jìn)高通量測(cè)序臨床應(yīng)用普及

此次獲批的“EGFR/KRAS/ALK基因突變聯(lián)合檢測(cè)試劑盒”，是一款肺癌多基因檢測(cè)試劑盒，也是國(guó)內(nèi)始款基于國(guó)產(chǎn)高通量測(cè)序儀的腫瘤基因檢測(cè)試劑盒。用于定性檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌患者FFPE組織樣本中EGFR/KRAS/ALK基因變異，可用于吉非替尼、鹽酸?？颂婺?、克唑替尼藥物的非小細(xì)胞肺癌適應(yīng)癥的伴隨診斷檢測(cè)。其對(duì)于EGFR、KRAS基因突變和ALK融合的檢測(cè)限均為1%，達(dá)到了國(guó)內(nèi)高水平。

這款試劑盒適配華大智造的三款高通量測(cè)序平臺(tái)，通過(guò)將國(guó)產(chǎn)試劑盒與國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)相結(jié)合，有力地打破了國(guó)外測(cè)序儀在腫瘤基因檢測(cè)試劑領(lǐng)域的壟斷，為推動(dòng)高通量測(cè)序在腫瘤應(yīng)用的普及具有重要意義，將為更多腫瘤患者來(lái)帶高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。

從平臺(tái)到應(yīng)用，華大智造始終秉持開(kāi)放、共享的理念，以自主核心技術(shù)為基礎(chǔ)，攜手業(yè)內(nèi)企業(yè)，開(kāi)發(fā)更多專用平臺(tái)和臨床與科研應(yīng)用，共同建設(shè)充滿活力的行業(yè)生態(tài)體系。