美國時(shí)間2月26日，在基因測序技術(shù)領(lǐng)域的全球盛會(huì)Advances in Genome Biology and Technology (AGBT)上，華大智造首席科學(xué)家Rade Drmanac博士聯(lián)合多位海外科學(xué)家共同分享了基于DNBSEQ測序平臺(tái)上的CoolMPS 測序數(shù)據(jù)。

CoolMPS 是DNBSEQ平臺(tái)上首款基于抗體的大規(guī)模平行測序試劑，它利用天然堿基來進(jìn)行更清晰的堿基識(shí)別，有效避免傳統(tǒng)測序方法中的DNA“疤痕”積聚對(duì)后續(xù)讀取準(zhǔn)確性的影響，實(shí)現(xiàn)更準(zhǔn)確和更長的測序。該方法使得在每個(gè)測序循環(huán)中，與抗體相連的多個(gè)熒光染料分子能提供更高的信噪比；同時(shí)結(jié)合天然堿基，每個(gè)測序循環(huán)之間沒有干擾，錯(cuò)誤率低。

CoolMPS高通量測序試劑套裝

華大智造首席科學(xué)家Rade Drmanac博士表示凝聚獨(dú)特的DNB文庫技術(shù)、低深度高精度的PCR-free技術(shù)、Patterned Array規(guī)則陣列技術(shù)，以及本次推出的基于抗體技術(shù)的CoolMPS 方法，有望重新定義大規(guī)模平行測序(MPS, Massively Parallel Sequencing)，盡快實(shí)現(xiàn)百萬基因組測序，邁入人人基因組時(shí)代。

華大智造首席科學(xué)家Rade Drmanac博士在AGBT上發(fā)表演講

華大智造DNBSEQ測序平臺(tái)獲海外用戶高度認(rèn)可

英國癌癥研究所腫瘤分析團(tuán)隊(duì)（the Tumour Profiling Unit at the Institute of Cancer Research in the UK）的Nik Matthews博士，基于華大智造DNBSEQ-G400測序平臺(tái)，分別利用StandardMPS和CoolMPS測序反應(yīng)通用試劑套裝，進(jìn)行了WGS全基因組分析。

Q30提升

“這完全讓我感到震驚?！盢ik說，“當(dāng)我第一次看到數(shù)據(jù)結(jié)果時(shí)，我才發(fā)現(xiàn)，原來僅將測序試劑的化學(xué)方法更換為CoolMPS版本，就可以進(jìn)一步提高Q30、降低錯(cuò)誤率，也就是說，通過‘幾乎不做任何事情’，就獲得了更多的數(shù)據(jù)，這太酷了?！?/p>

錯(cuò)誤率進(jìn)一步降低

加拿大卑詩省癌癥研究所（BC Cancer Agency）邁克爾史密斯基因組科學(xué)中心（Genome Sciences Centre，GSC）副主任、生物信息學(xué)負(fù)責(zé)人Steven Jones博士在他的實(shí)驗(yàn)室利用DNBSEQ 平臺(tái)展開了一系列針對(duì)腫瘤樣本的研究工作，包括WGS，RNA和單細(xì)胞ATAC測序。

通過對(duì)比分析基于華大智造DNBSEQ-G400和Illumina HiSeq的下機(jī)數(shù)據(jù)，Steven博士表示：數(shù)據(jù)表明腫瘤基因組分析結(jié)果在不同平臺(tái)間“基本一致”。特別是基于華大智造DNBSEQ-G400的PCR-free方法獲得的WGS數(shù)據(jù)，在15X的測序深度就可以達(dá)到傳統(tǒng)的PCR WGS 30X的數(shù)據(jù)質(zhì)量，重復(fù)讀取的次數(shù)則更少、產(chǎn)生的有效數(shù)據(jù)更多，更具成本效益。

蒙特利爾麥吉爾大學(xué)（McGill University）的基因組學(xué)負(fù)責(zé)人Jiannis Ragoussis教授在AGBT發(fā)表了關(guān)于在DNBSEQ-G400上評(píng)估單細(xì)胞RNA測序性能表現(xiàn)的主題演講，并將該數(shù)據(jù)與Illumina NovaSeq 6000進(jìn)行了比較。 

結(jié)果表明，MGI DNBSEQ-G400和Illumina NovaSeq 6000這兩個(gè)平臺(tái)之間的性能可比，數(shù)據(jù)相似，而MGI DNBSEQ-400實(shí)際上更加靈活且實(shí)用?！盎贛GI平臺(tái)，我們以可控的測序成本，獲得了更多的reads數(shù)。我們不再囿于昂貴的試劑耗材而不得不混合多個(gè)文庫?！?/p>

高性能產(chǎn)品   滿足用戶更高要求

PCR-Free是華大智造在2019年推出的一款文庫制備技術(shù)，在測序全流程無PCR擴(kuò)增，使用1 g 基因組DNA僅需3.5個(gè)小時(shí)就能獲得高準(zhǔn)確度的全基因組文庫。相比于傳統(tǒng)個(gè)人全基因組測序（WGS），利用MGIEasy PCR-Free DNA文庫制備試劑套裝獲得的變異檢測性能，尤其是InDel檢測靈敏度和準(zhǔn)確性等方面已達(dá)到業(yè)界領(lǐng)先水平，無PCR擴(kuò)增錯(cuò)誤累積，基因組覆蓋均一性好，變異檢測性能優(yōu)。