二代測序（NGS）又稱為大規(guī)模平行測序，能夠同時對上百萬甚至數(shù)十億個DNA分子進行測序，實現(xiàn)了大規(guī)模、高通量測序的目標(biāo)。在2019中國科學(xué)儀器發(fā)展年會(ACCSI2019)上，青島大學(xué)附屬醫(yī)院分子病理診斷科的邢曉明主任接受了91儀器信息網(wǎng)的采訪，就二代測序技術(shù)的臨床應(yīng)用、分子病理診斷科室基于二代技術(shù)開展的診斷項目、二代測序技術(shù)對傳統(tǒng)醫(yī)療帶來的變化等問題進行了解答。

二代測序技術(shù)的主要臨床應(yīng)用

邢主任講到，二代測序的優(yōu)勢在于高通量、快速準(zhǔn)確?；谶@兩個特點，其臨床應(yīng)用主要包括兩方面：（1）精準(zhǔn)診斷——單基因疾病檢測，如耳聾基因、色盲基因等；兒童代謝疾病，如苯丙酮尿癥，兒童先天性甲狀腺功能低下等；而目前應(yīng)用最廣泛的是腫瘤的精準(zhǔn)診斷方面，包括腫瘤靶向藥物的選擇，腫瘤愈后復(fù)發(fā)相關(guān)基因檢測等。（2）藥物基因組學(xué)的鑒定，比如化療藥物敏感性鑒定。

在分子病理診斷科室，二代測序技術(shù)在腫瘤的診斷應(yīng)用最廣泛，比如跟NCCN（美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)）指南密切相關(guān)的靶點（肺癌、淋巴瘤、結(jié)直腸癌等腫瘤的致病基因）檢測。而檢測的標(biāo)本種類很多，如組織標(biāo)本，血液等都可作為二代測序樣本。

從“千人一律”到“因人而異”

在被問到“二代測序技術(shù)為傳統(tǒng)醫(yī)療帶來哪些變化”時，邢主任認(rèn)為這是一個非常好的問題。她回答道，“我們都是從傳統(tǒng)過來的，從病理的角度講，最傳統(tǒng)的是組織病理學(xué)，之前一直堅守組織病理學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)是精標(biāo)準(zhǔn)。但隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，現(xiàn)在步入“形態(tài)學(xué)+分子”共同發(fā)展的時代——既要依賴組織，也要依賴分子。二代測序?qū)τ诰珳?zhǔn)治療具有推動作用，傳統(tǒng)治療是粗放式的，千人一律，而精準(zhǔn)醫(yī)療則是根據(jù)不同人的基因狀態(tài)及個體狀態(tài)選擇不同的治療方法，這就是二代測序技術(shù)對于傳統(tǒng)醫(yī)療帶來的最大的變化?！?/p>

“認(rèn)證”是儀器進入醫(yī)院的首要因素

邢主任還對醫(yī)院選擇基因測序儀的標(biāo)準(zhǔn)進行了解答。她表示，選擇基因測序儀時，首先考慮儀器有沒有認(rèn)證，“認(rèn)證”是儀器進入醫(yī)院最主要的因素；其次，要看檢測項目是否符合國家政策要求；最后還要綜合考量儀器的準(zhǔn)確性、靈敏性、兼容性等本身的特點。