二代測(cè)序（NGS）又稱為大規(guī)模平行測(cè)序，能夠同時(shí)對(duì)上百萬(wàn)甚至數(shù)十億個(gè)DNA分子進(jìn)行測(cè)序，實(shí)現(xiàn)了大規(guī)模、高通量測(cè)序的目標(biāo)。在2019中國(guó)科學(xué)儀器發(fā)展年會(huì)(ACCSI2019)上，青島大學(xué)附屬醫(yī)院分子病理診斷科的邢曉明主任接受了91儀器信息網(wǎng)的采訪，就二代測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用、分子病理診斷科室基于二代技術(shù)開(kāi)展的診斷項(xiàng)目、二代測(cè)序技術(shù)對(duì)傳統(tǒng)醫(yī)療帶來(lái)的變化等問(wèn)題進(jìn)行了解答。

二代測(cè)序技術(shù)的主要臨床應(yīng)用

邢主任講到，二代測(cè)序的優(yōu)勢(shì)在于高通量、快速準(zhǔn)確。基于這兩個(gè)特點(diǎn)，其臨床應(yīng)用主要包括兩方面：（1）精準(zhǔn)診斷——單基因疾病檢測(cè)，如耳聾基因、色盲基因等；兒童代謝疾病，如苯丙酮尿癥，兒童先天性甲狀腺功能低下等；而目前應(yīng)用最廣泛的是腫瘤的精準(zhǔn)診斷方面，包括腫瘤靶向藥物的選擇，腫瘤愈后復(fù)發(fā)相關(guān)基因檢測(cè)等。（2）藥物基因組學(xué)的鑒定，比如化療藥物敏感性鑒定。

在分子病理診斷科室，二代測(cè)序技術(shù)在腫瘤的診斷應(yīng)用最廣泛，比如跟NCCN（美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)）指南密切相關(guān)的靶點(diǎn)（肺癌、淋巴瘤、結(jié)直腸癌等腫瘤的致病基因）檢測(cè)。而檢測(cè)的標(biāo)本種類很多，如組織標(biāo)本，血液等都可作為二代測(cè)序樣本。

從“千人一律”到“因人而異”

在被問(wèn)到“二代測(cè)序技術(shù)為傳統(tǒng)醫(yī)療帶來(lái)哪些變化”時(shí)，邢主任認(rèn)為這是一個(gè)非常好的問(wèn)題。她回答道，“我們都是從傳統(tǒng)過(guò)來(lái)的，從病理的角度講，最傳統(tǒng)的是組織病理學(xué)，之前一直堅(jiān)守組織病理學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)是精標(biāo)準(zhǔn)。但隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，現(xiàn)在步入“形態(tài)學(xué)+分子”共同發(fā)展的時(shí)代——既要依賴組織，也要依賴分子。二代測(cè)序?qū)τ诰珳?zhǔn)治療具有推動(dòng)作用，傳統(tǒng)治療是粗放式的，千人一律，而精準(zhǔn)醫(yī)療則是根據(jù)不同人的基因狀態(tài)及個(gè)體狀態(tài)選擇不同的治療方法，這就是二代測(cè)序技術(shù)對(duì)于傳統(tǒng)醫(yī)療帶來(lái)的最大的變化?！?/p>

“認(rèn)證”是儀器進(jìn)入醫(yī)院的首要因素

邢主任還對(duì)醫(yī)院選擇基因測(cè)序儀的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了解答。她表示，選擇基因測(cè)序儀時(shí)，首先考慮儀器有沒(méi)有認(rèn)證，“認(rèn)證”是儀器進(jìn)入醫(yī)院最主要的因素；其次，要看檢測(cè)項(xiàng)目是否符合國(guó)家政策要求；最后還要綜合考量?jī)x器的準(zhǔn)確性、靈敏性、兼容性等本身的特點(diǎn)。