2019年3月25日，武漢——由北京愛譜癌癥患者關(guān)愛基金會主辦的“甄·愛計(jì)劃”近日在武漢啟動，該計(jì)劃將為全國約5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費(fèi)檢測服務(wù)。數(shù)據(jù)顯示，我國每年新發(fā)的卵巢癌病人約為五萬例，“甄·愛計(jì)劃”將惠及全國約1/10新發(fā)卵巢癌患者，是一次規(guī)模空前、具有劃時(shí)代意義的公益行動。行業(yè)內(nèi)多家重磅企業(yè)攜手支持，更是讓整個(gè)項(xiàng)目的捐贈金額高達(dá)數(shù)千萬元。中國工程院院士、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任馬丁表示，對于符合條件的卵巢癌患者，BRCA基因檢測有助于評估復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的幾率，指導(dǎo)治療方案的制訂，針對性地給出患者隨訪和預(yù)防復(fù)發(fā)的策略。主辦方北京愛譜癌癥患者關(guān)愛基金會主席史安利教授認(rèn)為，由于公眾對BRCA基因檢測的作用和重要程度缺乏認(rèn)知，影響了這個(gè)技術(shù)手段造福患者，“甄·愛計(jì)劃”的啟動，有助于提高BRCA基因檢測率和后續(xù)針對性治療的普及。

“甄·愛計(jì)劃”啟動儀式合影

確診就檢測，助力卵巢癌精準(zhǔn)診療

中國工程院院士、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任馬丁表示，由于早期缺乏特異性癥狀，多數(shù)卵巢癌患者就診時(shí)已屬晚期，治療棘手，患者預(yù)后差。盡管卵巢癌患者對于化療藥物治療的初始反應(yīng)率很高，但是大多數(shù)患者在治療過程中會因?yàn)榛熌退幎芸斐霈F(xiàn)局部復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，化療耐藥也成為卵巢癌治療中的一大難題。臨床研究發(fā)現(xiàn)，BRCA是卵巢癌一個(gè)明確的靶點(diǎn),對卵巢癌患者進(jìn)行BRCA基因檢測有助于鑒別出對鉑類化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導(dǎo)個(gè)體化用藥及后續(xù)治療，實(shí)現(xiàn)卵巢癌的精準(zhǔn)治療，降低其復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)?！耙淮_診，就檢測”的項(xiàng)目口號被馬院士多次強(qiáng)調(diào)，他建議，確診卵巢癌的患者應(yīng)該立即進(jìn)行BRCA檢測，爭取及時(shí)、精準(zhǔn)的治療。

約20%的卵巢癌患者存在BRCA致病突變

啟動會上，中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院主任醫(yī)師張彥娜對前期近500名患者的檢測數(shù)據(jù)進(jìn)行了解讀。張主任表示，在這些患者中，檢測出可能致病的有18例，占比3.7%；存在致病突變的有91例，占比18.7%，這類患者的檢測結(jié)果呈陽性，陽性的患者可受益于靶向藥PARP抑制劑；未檢測到BRCA基因致病突變的有336例，占69.1%，這類患者的檢測結(jié)果呈陰性，但陰性結(jié)果也不能掉以輕心，不排除家族可能攜帶其他未被檢測的突變基因，應(yīng)繼續(xù)預(yù)防和接受檢查；檢測到意義不明確突變的患者共53例，意義不明確是指未曾發(fā)現(xiàn)基因的多態(tài)性，也可能是意義不明的其他突變，即既非陰性也非陽性，這類患者占10.9%。張主任介紹，從臨床數(shù)據(jù)來看，總體約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變，但實(shí)際檢測結(jié)果可能大于這個(gè)數(shù)據(jù)，“甄·愛計(jì)劃”的啟動意味著更多卵巢癌患者將得到及時(shí)有效的治療。

張主任強(qiáng)調(diào)，卵巢癌的發(fā)病與BRCA基因突變相關(guān)，BRCA基因一旦發(fā)生突變，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會增加40%-50%。美國好萊塢女星安吉麗娜朱莉，就是檢測出攜帶BRCA1的變異基因，為規(guī)避罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，切除了卵巢和輸卵管。張主任補(bǔ)充，BRCA基因分為BRCA1和BRCA2，是人體內(nèi)兩個(gè)重要的抑癌基因，它們產(chǎn)生的蛋白對維持細(xì)胞的基因穩(wěn)定性起到了重要作用。如果它們中任何一個(gè)基因發(fā)生突變或改變，細(xì)胞穩(wěn)定性就會受損，更可能發(fā)生額外的基因改變而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生和轉(zhuǎn)移。

賽默飛中國區(qū)總裁艾禮德（Tony Acciarito）發(fā)言

BRCA基因檢測簡單易行，行業(yè)領(lǐng)袖保駕護(hù)航

北京愛譜癌癥患者基金會負(fù)責(zé)人，中國抗癌協(xié)會康復(fù)會主任史安利介紹，得益于阿斯利康、賽默飛世爾科技、南京世和基因生物技術(shù)公司的全力支持，“甄·愛計(jì)劃”第一期500例檢測順利完成。賽默飛中國區(qū)總裁艾禮德（Tony Acciarito）表示，賽默飛很高興能參與到這樣一個(gè)大規(guī)模的公益項(xiàng)目中，企業(yè)會盡全力推動高通量測序、腫瘤伴隨診斷、液體活檢等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)關(guān)鍵科技在中國的發(fā)展和創(chuàng)新，為中國疾病研究、防治與篩查提供創(chuàng)新的解決方案，這也與賽默飛“讓世界更健康”的理念和一貫做法相吻合。據(jù)了解，賽默飛已為全球超過100萬例腫瘤患者提供了個(gè)體化的基因檢測方案，在全球基因測序和腫瘤精準(zhǔn)治療領(lǐng)域擁有先進(jìn)的技術(shù)和成熟的經(jīng)驗(yàn)。南京世和基因生物技術(shù)有限公司CEO邵陽補(bǔ)充，目前BRCA基因檢測主要采用高通量測序技術(shù)，國內(nèi)高通量測序技術(shù)處于世界領(lǐng)先水平，患者通過采血和組織樣本都可以便捷的開展BRCA基因檢測。邵陽表示，希望在基因檢測公司、藥企和臨床專家的共同努力下進(jìn)一步推動BRCA精準(zhǔn)治療的開展，為BRCA突變的患者帶來更多臨床獲益！

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