在今年的2月29日來(lái)臨之際，華大基因也發(fā)起了以“愛(ài)不罕見(jiàn)，我們同并相聯(lián)”為主題的罕見(jiàn)病公益活動(dòng)。為了幫助罕見(jiàn)病患者查找病因，或通過(guò)遺傳咨詢指導(dǎo)健康生育，華大基因?qū)⒂诨顒?dòng)期間利用“華大基因罕見(jiàn)病公益基金”及全球領(lǐng)先的基因科技，為罕見(jiàn)病患者提供免費(fèi)基因檢測(cè)及遺傳咨詢。本次公益活動(dòng)將征集100位罕見(jiàn)遺傳病患者，每位患者擁有2個(gè)家屬的Sanger驗(yàn)證免費(fèi)名額，總共將至少有300人獲得免費(fèi)的基因檢測(cè)或遺傳咨詢服務(wù)。

　　華大股份CEO尹燁指出，每一年在中國(guó)超過(guò)1600萬(wàn)新生兒當(dāng)中，有5.6%的孩子在出生之后就是一個(gè)出生缺陷兒，這就意味著每一年中國(guó)會(huì)新增上百萬(wàn)可能有各種各樣出生缺陷的兒童。尹燁表示：“我個(gè)人和我的團(tuán)隊(duì)非常希望能夠通過(guò)日趨先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù)，來(lái)幫助罕見(jiàn)病群體。疾病是罕見(jiàn)的，但我相信關(guān)愛(ài)是常在的，如果每一個(gè)人都能盡一份力，我們就能夠讓這個(gè)世界充滿愛(ài)，讓這些罕見(jiàn)病的家庭，讓這些罕見(jiàn)病的患兒能夠得到非常好的一個(gè)幫助、救治?！?p>　　華大股份首席產(chǎn)品官彭智宇強(qiáng)調(diào)，華大基因以科技公益造福百姓為自己社會(huì)責(zé)任。幾年來(lái)，先后為超過(guò)500名的遺傳疑難雜癥患者提供免費(fèi)的基因檢測(cè)，為超過(guò)1000名重型地貧的患者提供免費(fèi)的基因檢測(cè)。今年，華大基因?qū)⒗^續(xù)啟動(dòng)公益活動(dòng)，為100名的遺傳病疑難雜癥患者提供免費(fèi)的基因檢測(cè)，通過(guò)公益帶動(dòng)更多社會(huì)的愛(ài)心。

　　100例基因檢測(cè)免費(fèi)申請(qǐng)渠道

　　2月29日(或每年二月最后一天)是國(guó)際罕見(jiàn)病日，由歐洲罕見(jiàn)病組織(EURORDIS)確立于2008年，旨在提高大眾對(duì)罕見(jiàn)疾病的認(rèn)識(shí)，呼吁社會(huì)為罕見(jiàn)病的疾病研究、藥物研發(fā)以及罕見(jiàn)病人的關(guān)愛(ài)等予以大力支持。2009年開(kāi)始，國(guó)際罕見(jiàn)病日成為一個(gè)全球性的紀(jì)念日，來(lái)自美國(guó)、澳大利亞、中國(guó)及拉丁美洲的許多國(guó)家的罕見(jiàn)病組織先后舉辦各種以關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病同胞為主題的公益活動(dòng)，“罕見(jiàn)病”以及罕見(jiàn)病的治療藥物“孤兒藥”等字眼逐漸走進(jìn)了大眾的視野。

　　罕見(jiàn)病(Rare Disease)，是指發(fā)病率低、相對(duì)罕見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危害生命。目前全球罕見(jiàn)病已超過(guò)7000種，中國(guó)的罕見(jiàn)病患者已達(dá)2000萬(wàn)人。值得注意的是，罕見(jiàn)病中約有80%為遺傳性疾病。

　　作為基因行業(yè)的從業(yè)者，華大人深知罕見(jiàn)病是全人類共同面臨的公共健康問(wèn)題。只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。鑒于約80%的罕見(jiàn)病是遺傳性疾病，因此借助基因科技對(duì)其進(jìn)行預(yù)防是十分可行的。此外，公眾或許不了解罕見(jiàn)病群體所面臨的種種困境——無(wú)法確診、缺醫(yī)少藥、藥價(jià)昂貴、或無(wú)藥可用是罕見(jiàn)病群體經(jīng)常遇到的問(wèn)題。為了號(hào)召全社會(huì)關(guān)注罕見(jiàn)病，關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，華大人一直在努力。

　　華大基因希望，通過(guò)團(tuán)隊(duì)的不懈努力，能讓罕見(jiàn)病的概念更加深入人心，讓罕見(jiàn)病人得到社會(huì)、政府的關(guān)愛(ài)和支持，讓罕見(jiàn)病的研究和相關(guān)藥物研發(fā)得到重視，當(dāng)然，華大基因也將利用本身的專業(yè)技術(shù)優(yōu)勢(shì)，繼續(xù)加強(qiáng)和推進(jìn)罕見(jiàn)病在遺傳領(lǐng)域的研究，為有需要的人帶來(lái)更多福祉。