隨著分子生物學的發(fā)展，利用DNA、RNA和蛋白質(zhì)作為生物標記物檢測疾病的分子診斷技術已經(jīng)開始進入癌癥診斷的臨床應用中，同時也成為監(jiān)測和預測各種癌癥治療方案療效的有效手段。作為一種新興的醫(yī)療方式，分子診斷技術依然在不斷發(fā)展中。
 　　近日，針對結直腸癌早期篩查和診斷，中國研究團隊找到了新的標志物，只需要幾毫升血液就可以診斷結直腸癌，極大地提高了早期腸癌診斷的準確性。
 　　結直腸癌是常見的惡性腫瘤之一，人們生活水平的提高和飲食結構的改變讓近年來結直腸癌的發(fā)病率迅速增加。由于結直腸癌早期沒有臨床癥狀，所以經(jīng)常被忽視以致延誤治療時機。結直腸癌的發(fā)生與發(fā)展會使人體發(fā)生表觀遺傳學上的改變(DNA序列以外的改變)，例如DNA甲基化、miRNA異常表達等。因此檢測DNA甲基化和miRNA表達異常成為近幾年結直腸癌早期診斷的熱門研究方向。
 　　當腫瘤細胞凋亡和壞死時，會有大量的DNA進入人體血液循環(huán)成為循環(huán)游離DNA。大量研究發(fā)現(xiàn)腫瘤患者的循環(huán)游離DNA中可以找到與原發(fā)腫瘤一致的遺傳學及表觀遺傳學改變，包括DNA甲基化。以徐瑞華教授為首的中山大學腫瘤防治中心研究團隊對比了結直腸癌患者和正常對照者血漿中提取的循環(huán)游離DNA，并從患者的循環(huán)游離DNA中篩選出了幾種具有特征性的甲基化標志物，分別可用于診斷結直腸癌以及預測結直腸癌預后。
 　　目前常用的利用癌胚抗原診斷結直腸癌的方法準確率約為67%，而研究結果顯示，新發(fā)現(xiàn)的循環(huán)游離DNA甲基化標志物可將結直腸癌診斷模型的準確率提高到96%。此外，研究人員還對上千例結直腸癌高危人群進行了實際測試，結果表明循環(huán)游離DNA甲基化標志物檢測檢出早期腸癌的敏感性高達89.7%。這說明這種新的診斷方法在結直腸癌的早期篩查中確實有效。
 　　分子檢測所用的技術可以分為核酸檢測與生物芯片兩大類，癌癥所用的生物標志物檢測屬于核酸檢測，這也是目前臨床應用較多的技術。核酸檢測技術包括聚合酶鏈式反應(PCR)，熒光原位雜交技術(FISH)，以及基因測序技術，這些技術現(xiàn)階段都有了較為成熟的發(fā)展與應用。核酸提取儀、PCR 擴增儀、核酸分子雜交儀、基因測序儀等分子診斷儀器也已經(jīng)是醫(yī)療機構與醫(yī)學研究機構的常用設備。
 　　雖然在基因測序儀技術發(fā)展上國產(chǎn)儀器還在追趕進口產(chǎn)品的步伐，但PCR 擴增儀、核酸提取儀等中端儀器國產(chǎn)產(chǎn)品已經(jīng)在國內(nèi)市場占據(jù)了優(yōu)勢。制約分子診斷技術臨床應用的不是儀器的技術而是標志物。正如結直腸癌診斷，新的循環(huán)游離DNA甲基化標志物一經(jīng)發(fā)現(xiàn)就可以迅速得到驗證并開始臨床試用，其他疾病的診斷也只等相應的標志物被發(fā)現(xiàn)。
 　　分子診斷技術還在發(fā)展前期，隨著標志物的不斷發(fā)現(xiàn)，分子診斷技術將在疾病的診斷與治療中發(fā)揮更大的作用實現(xiàn)精準醫(yī)療。而PCR 擴增儀等分子生物學儀器也將隨著分子診斷技術的應用得到更大的市場。
 　　資料來源：新華網(wǎng)
 　　編輯點評：隨著科學技術的不斷進步，很多謎題和未知都得到了突破，就連被人們視為“死神”的癌癥也有了解決的方法，例如結直腸癌，由于該癌癥早期沒有臨床癥狀，所以經(jīng)常被忽視以致延誤治療時機。眼下，分子診斷技術已經(jīng)應用于臨床診斷之中，這對于精準治療以及疾病的治愈有著積極的意義。