第21屆美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)年會(huì)于2016年3月31日至4月2日在好萊塢召開(kāi)，會(huì)議增加了幾個(gè)針對(duì)乳腺癌和卵巢癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)管理的新基因突變檢測(cè)。

　　最近的研究發(fā)現(xiàn)PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關(guān)，而RAD51C、RAD51D、BRIP1基因突變?cè)黾勇殉舶┑慕K生危險(xiǎn)。美國(guó)莫非特癌癥研究中心的Tuya Pal博士表示：“在過(guò)去一年中，越來(lái)越多的數(shù)據(jù)表明這些新基因與卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。以往NCCN指南中推薦或考慮采用降低風(fēng)險(xiǎn)的輸卵管卵巢切除術(shù)受到BRCA1、BRCA2和林奇綜合癥的很大限制?！?p>　　她說(shuō)：“當(dāng)存在BRCA1基因突變時(shí)，卵巢癌終生危險(xiǎn)達(dá)到44%;當(dāng)BRCA2基因突變時(shí)，這一危險(xiǎn)達(dá)到27%;當(dāng)存在林奇綜合征時(shí)，估計(jì)該危險(xiǎn)在10%左右?；谀壳暗亩鄠€(gè)研究，我們認(rèn)為，和BRCA1、BRCA2相似等級(jí)的證據(jù)表明 BRIP1、RAD51C和RAD51D基金突變會(huì)增加罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。”

　　Pal博士注意到，NCCN指南并未將這些新突變作為輸卵管卵巢切除的推薦指征。她表示：“這是一個(gè)可以考慮的推薦，但我們還可以再討論。我并不會(huì)因此強(qiáng)烈推薦輸卵管卵巢切除術(shù)，但應(yīng)該將這一情況與患者進(jìn)行溝通。如果他們身體有這些突變，那么預(yù)防性卵巢切除也是合理的選擇。”有卵巢癌家族史的人群也應(yīng)該了解這一信息，Pal博士補(bǔ)充到：“家族史是重要的參考，如果我們發(fā)現(xiàn)了家族內(nèi)卵巢癌病史的強(qiáng)烈風(fēng)險(xiǎn)，就應(yīng)該基于新的基因突變推薦預(yù)防性的癌癥風(fēng)險(xiǎn)管控?！辫b于目前卵巢癌還沒(méi)有比較好的篩查方法，基因突變檢測(cè)就顯得尤為重要。

　　PALB2現(xiàn)已成為乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)基因突變的一員，其他與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)基因還有BRCA1、BRCA2、PTEN和PT53。為降低患癌風(fēng)險(xiǎn)而預(yù)防性切除乳腺時(shí)，要參考這些基因變化情況。

　　PALB2突變的女性一生中發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)約為35-40%。有研究顯示伴PALB2基因突變的乳腺癌侵襲性較強(qiáng)。“如果攜帶BRCA1突變的個(gè)體發(fā)展成乳腺癌，或許沒(méi)什么大不了的，因?yàn)榻^大多數(shù)患者都在早期確診。但當(dāng)伴隨PALB2突變時(shí)，鑒于此類患者腫瘤較強(qiáng)侵襲力，因此需要認(rèn)真考慮是否采取預(yù)防性乳腺切除?！? Pal博士說(shuō)。

　　乳腺癌基因檢測(cè)對(duì)治療有重要的意義。一旦確診為乳腺癌，患者可以通過(guò)檢測(cè)了解自己的基因易感性，并據(jù)此決定采用什么樣的治療方式。如果在腫瘤發(fā)生前檢測(cè)到乳腺癌或卵巢癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，就可以主動(dòng)預(yù)防并阻止這些癌癥。

　　隨著多基因檢測(cè)的推廣應(yīng)用，乳腺癌基因診斷領(lǐng)域發(fā)生了許多變化。但技術(shù)的發(fā)展不能改變醫(yī)師的作用，對(duì)檢測(cè)結(jié)果合理、適當(dāng)?shù)慕忉屩陵P(guān)重要，無(wú)論是陰性結(jié)果還是陽(yáng)性結(jié)果都應(yīng)充分告知患者，講解這些結(jié)果對(duì)癌癥管理的意義。