組織活檢是腫瘤診斷的金標準，也是分子檢測的主要方法，可用于指導治療決策。液體活檢，特別是來自血漿的游離循環(huán)DNA（cfDNA）檢測，正迅速成為標準腫瘤活檢的重要微創(chuàng)輔助手段，甚至可能是一種潛在替代方法。Ryan B. Corcoran發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學雜志》的一篇綜述，詳細匯總分析了cfDNA分析在腫瘤患者中的目前在臨床應用情況、瓶頸以及前景。

液體活檢簡介

盡管液體活檢中最為人熟知的就是外周血cfDNA分析，但這一概念事實上還包括從血液或其他體液中分離和分析腫瘤釋放物質(zhì)（如DNA、RNA，甚至完整細胞）。利用專門的技術，可以從正常血細胞的背景中檢測和分離循環(huán)腫瘤細胞，進一步行分子分析，甚可在免疫抑制

當?shù)貢r間2019年1月9號，華大集團執(zhí)行副總裁、華大智造總裁余德健受邀參加第37屆J.P. Morgan醫(yī)療健康大會（J.P. Morgan Healthcare Conference）并發(fā)表演講。在演講中，他正式公布全球最高日通量測序儀MGISEQ-T7價格，啟動全球測序者計劃，助力行業(yè)進入人人基因組時代。

華大集團執(zhí)行副總裁、華大智造總裁余德健發(fā)表演講

MGISEQ-T7：全球日生產(chǎn)能力最強，日產(chǎn)數(shù)據(jù)達6Tb，單G費用僅$5

2018年10月，華大智造在第十三屆國際基因組學大會（ICG-13）發(fā)布的超高通量測序儀MGISEQ-T7, 是目前全球日生產(chǎn)能力最強的基因測序儀, 單日數(shù)據(jù)量可達6Tb，PE150測序僅需24小時。在本次會議上余德健公布了這款超高通量測序儀價格為每臺一百萬美金，每Gb測序費用為5美金，是目前全球最低的測序試劑價格。余德健表示，“目前，在全球70億人口中，僅有2000萬人擁有部分基因組數(shù)據(jù)。因此，想要做到人人都有自己的全基因組數(shù)據(jù)，我們還有很長的路要走。但是，超高通量測序儀MGISEQ-T7以更高的通量、更快的速度、更低的成本，能夠幫助我們真正走向人人基因組時代?！?/p>

華大智造之所以有信心引領人人基因組時代，是基于對自主核心技術的自信。華大智造測序儀核心技術DNBseq ，無需PCR擴增，其變異檢測準確性更高、reads重復率更低（ 2%）、幾乎不存在 index misassignment。同時，結(jié)合單管長片段建庫技術（single tube Long Fragment Reads, stLFR）——華大智造核心專利技術之一，能夠在一管中實現(xiàn)10-50Kb長片段文庫和短讀長測序相結(jié)合，不僅僅能夠?qū)崿F(xiàn)高精準度變異檢測，還能解析復雜的結(jié)構變異，獲得趨近于完美的個人基因組。這一技術可應用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測中，通過母親白細胞stLFR測序和血漿高深度測序可以直接獲得完整胎兒基因組，彌補因為母親外周血中胎兒DNA濃度不足導致的變異檢測錯誤，能夠?qū)崿F(xiàn)除了T21、T18和T13之外的單基因疾病檢測。stLFR技術在腫瘤和單基因病等疾病研究和應用中也有巨大潛力。

全球日生產(chǎn)能力最強測序儀MGISEQ-T7

全球測序者計劃啟動，重塑行業(yè)生態(tài)

基于自主研發(fā)的領先測序平臺，華大智造順勢啟動全球測序者計劃，以重塑行業(yè)生態(tài)。余德健介紹，華大智造于2018年7月在中國啟動測序者計劃，旨在協(xié)助行業(yè)內(nèi)需要測序數(shù)據(jù)產(chǎn)出的企業(yè)和科研機構實現(xiàn)自主測序平臺建設，鼓勵基因組學技術創(chuàng)新和產(chǎn)業(yè)發(fā)展，該計劃在中國取得了較好的反響。在此基礎上，華大智造正式啟動全球測序者計劃，將為成員提供可靠的核心工具，在這一開放平臺上提供全方位的技術支持，包括試劑、培訓及應用指導，推動基因測序行業(yè)的發(fā)展。其中，測序者計劃成員基因組研究和應用公司微基因WeGene已經(jīng)預定MGISEQ-T7成為首臺用戶，結(jié)合華大智造提供的完整解決方案， WeGene計劃在2019年完成年通量4萬人WGS（30X+）的全基因組測序?qū)嶒炂脚_建設，并在2020年將通量升級至12萬人WGS以上。

 余德健在演講最后提道，“從2013年到2019年，華大先后推出七款測序儀，超高通量測序儀MGISEQ-T7讓華大智造能夠?qū)崿F(xiàn)超越，站在產(chǎn)品和技術的最前端，給全世界提供一個基本的可以選擇的權利。”