當?shù)貢r間2019年1月7日，第37屆J.P.摩根健康產業(yè)大會于美國舊金山拉開帷幕，全球頂尖醫(yī)藥公司和金融投資機構紛至沓來，悉數(shù)登場。

Illumina----NovaSeq全新芯片、iSeq測序儀升級！多項產品更新計劃揭曉

在本屆大會上，Illumina表示，公司計劃在2019年第一季度為NovaSeq儀器推出一種新芯片，并對iSeq測序儀進行升級。與往年不同的是，Illumina并沒有本次大會推出或預告新的測序儀。

Illumina總裁兼首席執(zhí)行官Francis deSouza介紹，Illumina在2019年計劃推出的NovaSeq SP芯片將具有“最快的運行時間，最低的運行成本，最長的讀長”的特點。2019年第一季度，Illumina也計劃為其iSeq臺式系統(tǒng)推出升級版耗材，將實現(xiàn)250個堿基的配對末端讀取，并使產出增加1.7倍，每千兆堿基價格降低20％。

同時，Illumina將繼續(xù)擴大其在臨床領域的市場。此前，Illumina推出了全面的全癌種檢測產品TruSight oncology 500（TSO 500）。該產品是利用癌癥患者樣本的DNA和RNA鑒定影響腫瘤進展的關鍵體細胞變異，包括腫瘤突變負荷和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測，幫助鑒定已知和新的腫瘤標志物。deSouza表示，目前版本的TSO 500主要用于分析福爾馬林固定的石蠟包埋樣本，公司正在研發(fā)的臨床版本將用于血液樣本檢測。據悉，部分美國國家實驗室利用TSO 500進行了多項臨床試驗研究。在后續(xù)合作中，該檢測將利用液體活檢評估7000多位患者的腫瘤樣本，包括ctDNA與匹配組織之間一致性的研究。

對于Illumina的另一項臨床業(yè)務——生殖健康，Illumina計劃在2019年上半年推出VeriSeqNIPT的升級版本，其檢測范圍將擴大到全基因組的非整倍體，而不再僅僅檢測21，18和13三倍體和性染色體異常。

近年來，通過尋求測序儀器的監(jiān)管批準以及開發(fā)臨床分析，Illumina越來越多地進入臨床領域。2018年8月，中國國家藥品監(jiān)督管理局批準MiSeqDx用于臨床診斷。目前，Illumina正在與中國合作伙伴努力，使MiniSeq也獲得監(jiān)管許可。該公司已經與金域醫(yī)學在腫瘤方面實現(xiàn)合作，并與其他公司在遺傳病領域展開合作。

此外，deSouza還表示，Illumina計劃與梅奧診所合作開發(fā)全基因組測序產品，支持全面的全基因組分析，幫助用戶快速識別致病性基因突變，指導患者精準用藥。他指出，約有1.47億人患有罕見病以及未診斷疾病，在這個領域我們可以借助外顯子測序的幫助。近日，美國醫(yī)療保險和醫(yī)療補助服務中心為基于全基因組測序的檢測設定了5000美元的價格，這是一個“關鍵的基準”。

會上，deSouza還報告了Illumina 2018年的財政收入狀況。2018年Illumina全年收入達33億美元，同比增長21%，主要由測序業(yè)務的增長驅動。他預計，2019年公司收入將增長13%~14%，達到37.6億~38億美元。