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基因測(cè)序又叫基因譜測(cè)序，是國(guó)際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。作為一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，基因測(cè)序能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理?；驕y(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。
例如H7N9等病毒，就是中國(guó)科學(xué)家通過(guò)基因測(cè)序等技術(shù)手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。近年間，基因測(cè)序從實(shí)驗(yàn)室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門(mén)的話題。其中一個(gè)很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋(píng)果公司創(chuàng)始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測(cè)序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳腺。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測(cè)序，已成為很多國(guó)家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
高通量測(cè)序技術(shù)又稱“下一代”測(cè)序技術(shù)，以能一次并行對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定和一般讀長(zhǎng)較短等為標(biāo)志。高通量測(cè)序包括：大規(guī)模平行簽名測(cè)序、聚合酶克隆、454焦磷酸測(cè)序、離子半導(dǎo)體測(cè)序和DNA 納米球測(cè)序等技術(shù)。
高通量測(cè)序技術(shù)是對(duì)傳統(tǒng)測(cè)序一次革命性的改變，一次對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，因此在有些文獻(xiàn)中稱其為下一代測(cè)序技術(shù)足見(jiàn)其劃時(shí)代的改變，同時(shí)高通量測(cè)序使得對(duì)一個(gè)物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能，所以又被稱為深度測(cè)序。
雖然基因測(cè)序可以作為一種很好的治療手段，但是中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從應(yīng)用的角度來(lái)說(shuō)，科學(xué)家只確定了部分的基因位點(diǎn)與疾病的確切關(guān)系，也就是說(shuō)真正可以用于臨床診斷和指導(dǎo)治療的基因檢測(cè)并不多。要想真正用基因來(lái)診病，還需要時(shí)間。
基因測(cè)序就像一把雙刃劍，如果運(yùn)用得不得法，它也有消極的一面。若全基因的檢測(cè)普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入被測(cè)者雇主的手中，將對(duì)他的生活產(chǎn)生不良影響。
而且基因測(cè)序而不確定是個(gè)性化治療的唯一基礎(chǔ)，其他還包括基因治療等其他技術(shù)基礎(chǔ)。更重要的是，對(duì)于任何基因測(cè)序的設(shè)備來(lái)說(shuō)，用于臨床前必須對(duì)其可靠性和可重復(fù)性做好完備的臨床試驗(yàn)，并且取得FDA和CFDA的權(quán)威認(rèn)證。
DNA測(cè)序技術(shù)正以驚人的速度向前發(fā)展。在過(guò)去十年中，高通量測(cè)序技術(shù)使數(shù)據(jù)生成呈指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)態(tài)勢(shì)。 由此產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)在基礎(chǔ)生物學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用已經(jīng)產(chǎn)生了變革性的影響，從考古學(xué)、刑事調(diào)查到產(chǎn)前診斷、癌癥預(yù)后，DNA測(cè)序與數(shù)據(jù)分析已經(jīng)滲透到了生物相關(guān)的多個(gè)行業(yè)。
測(cè)序技術(shù)的瓶頸是分析和解釋所有的DNA序列數(shù)據(jù)。目前，解釋數(shù)據(jù)所需大部分基礎(chǔ)科學(xué)已經(jīng)適用于日益增長(zhǎng)的實(shí)踐應(yīng)用。正如新的信息學(xué)方法和大量數(shù)據(jù)庫(kù)顯著改善了語(yǔ)言翻譯和圖像識(shí)別一樣，我們預(yù)測(cè)大量DNA序列數(shù)據(jù)庫(kù)與表型信息相結(jié)合將使研究人員能夠推斷基因組序列編碼的生物學(xué)功能，分析方法的飛速發(fā)展將幫助學(xué)術(shù)與產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域的科學(xué)家更好地解讀DNA數(shù)據(jù)。
在高收入國(guó)家，基因組測(cè)序已廣泛用于多種疾病的產(chǎn)前診斷。所得序列的分析可以揭示大約30％的致病突變，這一數(shù)字只會(huì)隨著解讀數(shù)據(jù)能力的成熟而上升。在某些情況下，由此產(chǎn)生的診斷顯著改善了臨床管理，惠及家庭和醫(yī)生。
在腫瘤學(xué)領(lǐng)域，最近幾年，液體活檢已經(jīng)成為了腫瘤相關(guān)學(xué)術(shù)，產(chǎn)業(yè)以及投資界的新寵?；贒NA測(cè)序的液體活檢被認(rèn)為正逐步發(fā)展為癌癥診斷與預(yù)后評(píng)估的標(biāo)準(zhǔn)方法，能夠在可知的時(shí)間內(nèi)逐步補(bǔ)充甚至取代傳統(tǒng)的創(chuàng)傷性癌癥診斷技術(shù)。
全基因組測(cè)序是對(duì)未知基因組序列的物種進(jìn)行個(gè)體的基因組測(cè)序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人類基因組測(cè)序的科學(xué)家之一。他認(rèn)為如果能夠知道所有人類基因的序列，對(duì)癌癥的研究將會(huì)很有幫助。美國(guó)能源部（DOE）與美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基因組計(jì)劃。
除了美國(guó)之外，日本在1981年就已經(jīng)開(kāi)始研究相關(guān)問(wèn)題，但是并沒(méi)有美國(guó)那樣積極。到了1988年，詹姆士·華生（DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者之一）成為NIH的基因組部門(mén)主管。1990年開(kāi)始國(guó)際合作。1996年，多個(gè)國(guó)家召開(kāi)百慕達(dá)會(huì)議，以2005年完成測(cè)序?yàn)槟繕?biāo)，分配了各國(guó)負(fù)責(zé)的工作，并且宣布研究結(jié)果將會(huì)及時(shí)公布，并完全免費(fèi)。
HGP的主要任務(wù)是人類的DNA測(cè)序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測(cè)序技術(shù)、人類基因組序列變異、功能基因組技術(shù)、比較基因組學(xué)、社會(huì)、法律、倫理研究、生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)、教育培訓(xùn)等目的。
