什么是基因

基因和DNA是完全不同的概念，基因是指有遺傳效應(yīng)的DNA片段，是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列?；騼?chǔ)存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息，支持著生命的基本構(gòu)造和性能。它也是決定生命健康的內(nèi)在因素。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。

由于基因獨(dú)特的功能，發(fā)展出了一系列相關(guān)學(xué)科。在疾病的防治方面將有著不可估量的潛能。除了基因帶有遺傳訊息外，其他的DNA序列，有些直接以自身構(gòu)造發(fā)揮作用，有些則參與調(diào)控遺傳訊息的表現(xiàn)。簡單生命最少需要265到350個(gè)基因。

基因的發(fā)現(xiàn)

基因的發(fā)現(xiàn)卻經(jīng)歷了一個(gè)漫長的過程。通常人們所知道的是孟德爾通過對豌豆的栽培實(shí)驗(yàn)，首次發(fā)現(xiàn)了遺傳規(guī)律——自由組合。但是其實(shí)這不是人類第一次對遺傳規(guī)律的摸索。

在《基因傳》里，作者從人類猜測遺傳方式直至今日基因?qū)W的發(fā)展，以時(shí)間為線索進(jìn)行了梳理。比較有趣的是，作者介紹了在孟德爾和達(dá)爾文之前，人類關(guān)于遺傳方式的大膽猜測：精元論和微縮人論。精元論是由數(shù)學(xué)家畢達(dá)哥拉斯提出的，他認(rèn)為精子是遺傳物質(zhì)的總和，它們通過在人身體各處游走，借以收集各個(gè)器官的遺傳密碼；而卵子只負(fù)責(zé)提供營養(yǎng)，不含有任何遺傳物質(zhì)。

其實(shí)仔細(xì)想想這個(gè)說法在當(dāng)時(shí)就應(yīng)該站不住腳，如果按這種理論，那么女孩是怎么得來的呢，畢竟父親的身上可沒有一些女性獨(dú)有的器官。然而，古代人的想法真是令我們無法理解，精元論不僅獲得了支持，更是發(fā)展出了相似理論——微縮人論。該理論認(rèn)為在人類的精子中，含有一個(gè)微縮的小人，在兩性結(jié)合過程中，該小人轉(zhuǎn)移至子宮中發(fā)育。聽起來像是網(wǎng)絡(luò)修仙小說中的元嬰，不可思議。

基因信息

基因信息是存儲(chǔ)在由DNA（少數(shù)RNA）分子片段組成的基因中的生物遺傳信息。生物代代相傳的正是決定他們的種、類及個(gè)體生命性狀特征的信息。

基因信息的生物性狀包括：結(jié)構(gòu)與功能，如形體、外貌、智力、器官基質(zhì)及其特征、對某些疾病的敏感性、神經(jīng)系統(tǒng)等；總數(shù)超過104個(gè)不同的酶；細(xì)胞內(nèi)的復(fù)雜過程；形成化合物的聚合物；先天性本能活動(dòng)的控制等?；蛐畔⒌墓δ軐?shí)現(xiàn)主要是通過蛋白質(zhì)。

克里克（Crick）于1971年對自己在1958年提出的遺傳信息傳遞中心法則做了補(bǔ)充，闡明了信息傳遞的方向和連續(xù)性。DNA可自身復(fù)制，并可轉(zhuǎn)錄成RNA，以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)稱為翻譯。蛋白質(zhì)的氨基酸順序是由基因編碼的遺傳密碼堿基順序所決定的。

近年來的研究指出，蛋白質(zhì)的活性不單取決于其氨基酸順序，而且與其特定的構(gòu)象的完整性密切相關(guān)。因此，可能存在另一種“折疊密碼”，它決定多肽鏈向三維結(jié)構(gòu)的轉(zhuǎn)變。折疊密碼是什么？它是如何指導(dǎo)蛋白質(zhì)折疊？這正是當(dāng)今關(guān)于新生態(tài)鏈折疊研究的關(guān)鍵問題。人類基因有3～3.5萬條，基因組構(gòu)成了一本長達(dá)100萬頁的浩繁的“天書”，破譯它的全部信息還需要一代代的努力。

基因組與人類基因組計(jì)劃

基因組是指細(xì)胞內(nèi)所有遺傳信息，這種遺傳信息以核苷酸序列形式存儲(chǔ)。細(xì)胞或生物體中，一套完整單體的遺傳物質(zhì)的總和即為基因組?；蚴巧z傳的基本單位，由30億個(gè)堿基對組成的人類基因組，蘊(yùn)藏著生命的奧秘。始于1990年的國際人類基因組計(jì)劃，被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月”計(jì)劃，原計(jì)劃于2005年完成。各國所承擔(dān)工作比例約為美國54%，英國33%，日本7%，法國2.8%，德國2.2%，中國1%。此前，人類基因組“工作框架圖”已于2000年6月完成，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類基因數(shù)目約為2.5萬個(gè)，遠(yuǎn)少于原先10萬個(gè)基因的估計(jì)。

人類基因組是全人類的共同財(cái)富。國內(nèi)外專家普遍認(rèn)為，基因組序列圖首次在分子層面上為人類提供了一份生命“說明書”，不僅奠定了人類認(rèn)識(shí)自我的基石，推動(dòng)了生命與醫(yī)學(xué)科學(xué)的革命性進(jìn)展，而且為全人類的健康帶來了福音。

基因遺傳定律

1、基因分離定律

基因分離定律是有性遺傳中最基礎(chǔ)、最重要的定律。在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對的遺傳因子發(fā)生分離，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。其實(shí)質(zhì)是：等位基因在減數(shù)分裂生成配子時(shí)隨同源染色體的分開而分離，進(jìn)入兩個(gè)不同的配子，獨(dú)立的隨配子遺傳給后代。

2、基因的自由組合定律

基因的自由組合定律，或稱基因的獨(dú)立分配定律。它由奧地利遺傳學(xué)家孟德爾（G.J.Mendel，1822－1884）經(jīng)豌豆雜交試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)。同源染色體相同位置上決定相對性狀的基因在形成配子時(shí)等位基因分離，非等位基因自由組合。

孟德爾在做兩對相對性狀的雜交實(shí)驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)，基因分離比為9:3:3:1

圖中黃色圓粒:綠色圓粒:黃色皺粒:綠色皺粒=9:3:3:1

這一結(jié)果表明，它是由兩對基因分別由基因的分離定律獨(dú)自分離的比例3:1產(chǎn)生的。 在真核生物中，自由組合在減數(shù)第一次分裂后期發(fā)生。

基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

3、基因的連鎖和交換定律

基因的連鎖和交換定律的實(shí)質(zhì)是：在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時(shí)，位于同一條染色體上的不同基因，常常連在一起進(jìn)入配子；在減數(shù)分裂形成四分體時(shí)，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，因而產(chǎn)生了基因的重組。應(yīng)當(dāng)說明的是，基因的連鎖和交換定律與基因的自由組合定律并不矛盾，它們是在不同情況下發(fā)生的遺傳規(guī)律：位于非同源染色體上的兩對（或多對）基因，是按照自由組合定律向后代傳遞的，而位于同源染色體上的兩對（或多對）基因，則是按照連鎖和交換定律向后代傳遞的。

基因工程

什么是基因工程，基因工程技術(shù)原理所謂基因工程，是在分子水平上對基因進(jìn)行操作的復(fù)雜技術(shù)，又叫基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)?；蚬こ碳夹g(shù)是以分子遺傳學(xué)為理論基礎(chǔ)，以...[查看全部]

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一、基因敲除技術(shù)簡介

基因敲除是一種遺傳工程技術(shù)，是指通過一定的途徑使機(jī)體特定的基因失活或缺失的技術(shù)?；蚯贸槍δ硞€(gè)序列已知但功能未知的序列，改變生物的遺傳基因，令特定的基因功能喪失作用，從而使部分功能被屏蔽，并可進(jìn)一步對生物體造成影響，進(jìn)而推測出該基因的生物學(xué)功能。

基因敲除技術(shù)克服了隨機(jī)整合的盲目性和偶然性，是一種理想的修飾、改造生物遺傳物質(zhì)的方法。這項(xiàng)技術(shù)的誕生可以說是分子生物學(xué)技術(shù)上繼轉(zhuǎn)基因技術(shù)后的又一革命。尤其是條件性、誘導(dǎo)性基因打靶系統(tǒng)的建立，使得對基因靶位時(shí)間和空間上的操作更加明確、效果更加精確、可靠，基因敲除技術(shù)的發(fā)展將為發(fā)育生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、免疫學(xué)及醫(yī)學(xué)等學(xué)科提供了一個(gè)全新的、強(qiáng)有力的研究。

二、基因敲除方法（以小鼠基因敲出為例）

1、常規(guī)基因敲除鼠

常規(guī)基因敲除是通過基因打靶，把需要敲除的基因的幾個(gè)重要的外顯子或者功能區(qū)域用Neo Cassette 替換掉。這樣的小鼠其全身所有的組織和細(xì)胞中都不表達(dá)該基因產(chǎn)物。此類基因敲除鼠一般用于研究某個(gè)基因在對小鼠全身生理病理的影響，而且這個(gè)基因沒有胚胎致死性。

2、條件性基因敲除鼠

條件性基因敲除小鼠是通過基因打靶，把兩個(gè)loxP 位點(diǎn)放到目的基因一個(gè)或幾個(gè)重要的外顯子的兩邊。該小鼠和表達(dá)Cre酶小鼠雜交之前，其目的基因表達(dá)完全正常。當(dāng)和組織特異性表達(dá)Cre酶的小鼠進(jìn)行雜交后，可以在特定的組織或細(xì)胞中敲除該基因，而該基因在其他組織或細(xì)胞表達(dá)正常。

條件性基因敲除鼠適用范圍為：（1）該基因有胚胎致死性；（2）用于研究該基因在特定的組織或細(xì)胞中的生理病理功能。

3、基因敲入鼠

基因敲入小鼠是通過基因打靶，把目的基因序列敲入到小鼠的相應(yīng)基因位點(diǎn)，使用小鼠的表達(dá)調(diào)控元件指導(dǎo)目的基因表達(dá)。

此類基因敲入鼠一般用于藥物的篩選，信號(hào)通路的研究等。

3、TALEN 技術(shù)制作基因敲除鼠

TALEN 技術(shù)是一種嶄新的分子生物學(xué)工具?？茖W(xué)家發(fā)現(xiàn)，來自一種植物

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一、基因治療相關(guān)概念

基因治療是指通過向靶細(xì)胞導(dǎo)入正?；?，以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病，從而實(shí)現(xiàn)治療疾病的目的。也就是說，基因治療是將外源基因通過基因轉(zhuǎn)移技術(shù)將其插入病人的適當(dāng)?shù)氖荏w細(xì)胞中，使外源基因制造的產(chǎn)物能治療某種疾病?；蛑委熞舶ㄞD(zhuǎn)基因等方面的技術(shù)應(yīng)用，還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術(shù)。

能夠接受內(nèi)分泌細(xì)胞（或器官）分泌激素刺激的器官或細(xì)胞稱為靶器官（target organ）或靶細(xì)胞（target cell）。靶細(xì)胞具有與激素特異性結(jié)合的受體。含氮激素的受體位于靶細(xì)胞膜上，類固醇激素的受體位于靶細(xì)胞質(zhì)內(nèi)，它們通過靶細(xì)胞內(nèi)不同的信號(hào)傳遞系統(tǒng)，作用于細(xì)胞核內(nèi)相應(yīng)的基因，從而調(diào)節(jié)控制該基因的表達(dá)，產(chǎn)生相應(yīng)的功能物質(zhì)。

二、體細(xì)胞基因治療

體細(xì)胞基因治療是指將正常基因轉(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使之表達(dá)基因產(chǎn)物，以達(dá)到治療目的。這種方法的理想措施是將外源正常基因?qū)氚畜w細(xì)胞內(nèi)染色體特定基因座位，用健康的基因確切地替換異常的基因，使其發(fā)揮治療作用，同時(shí)還須減少隨機(jī)插入引起新的基因突變的可能性。對特定座位基因轉(zhuǎn)移，還有很大困難。

體細(xì)胞基因治療采用將基因轉(zhuǎn)移到基因組上非特定座位，即隨機(jī)整合。只要該基因能有效地表達(dá)出其產(chǎn)物，便可達(dá)到治療的目的。這不是修復(fù)基因結(jié)構(gòu)異常而是補(bǔ)償異常基因的功能缺陷，這種策略易于獲得成功。基因治療中作為受體細(xì)胞的體細(xì)胞，多采取離體的體細(xì)胞，先在體外接受導(dǎo)入的外源基因，在有效表達(dá)后，再輸回到體內(nèi)，這也就是間接基因治療法。

體細(xì)胞基因治療不必矯正所有的體細(xì)胞，因?yàn)槊總€(gè)體細(xì)胞都具有相同的染色體。有些基因只在一種類型的體細(xì)胞中表達(dá)，因此，治療只需集中到這類細(xì)胞上。其次，某些疾病，只需少量基因產(chǎn)物即可改善癥狀，不需全部有關(guān)體細(xì)胞都充分表達(dá)。

三、生殖細(xì)胞基因治療

生殖細(xì)胞基因治療(germ cell gene therapy)是將正常基因轉(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞

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