2019年4月18日，中國科學儀器行業(yè)的“達沃斯論壇”——2019第十三屆中國科學儀器發(fā)展年會(ACCSI2019)在青島銀沙灘溫德姆至尊酒店召開，1200余位科學儀器業(yè)內人士與會。大會邀請了中科院院士陳潤生作了主題為“基因組、大數(shù)據(jù)、精準醫(yī)療與人工智能”的大會報告。報告內容精彩紛呈，聽眾反響強烈。期間，我們特別專訪了陳院士，請他談一下對基因組、大數(shù)據(jù)和精準醫(yī)療的看法。以下是采訪視頻：

對陳潤生院士的觀點整理如下：

基因測序進入百元時代 大數(shù)據(jù)真正應用于臨床面臨兩大挑戰(zhàn)

目前由于測序技術的發(fā)展，基因測序門檻不斷降低，生物大數(shù)據(jù)也越來越豐富。對于大數(shù)據(jù)的研究是良好的開端，但真正把大數(shù)據(jù)應用于臨床還面臨很多的挑戰(zhàn)和困難。

一大挑戰(zhàn)是對于基因組大數(shù)據(jù)的解析。雖然基因測序已經進入百元時代，但是測序完成之后的工作——真正的去解析遺傳密碼的生物學含義、找到其與疾病相關的變化是尤為關鍵的步驟。眾所周知，目前真正能夠解析的基因僅占人類基因組序列的3%，97%的序列并不編碼多肽或者蛋白。而目前對于這些序列，人類還不清楚其與疾病的關系。所以，研究這部分非編碼基因的功能將是一個重要的挑戰(zhàn)，也是基因組大數(shù)據(jù)解析的核心挑戰(zhàn)。

另外一大挑戰(zhàn)是對于復雜生物網絡的解析。由于遺傳密碼的測量，使得整個醫(yī)療大數(shù)據(jù)的解析提到日程。一方面，大數(shù)據(jù)從描述性數(shù)據(jù)變?yōu)檎鎸嵈髷?shù)據(jù)，其迅速的增長，給我們帶來了解析難題。另一方面，解析生物大數(shù)據(jù)需要一定樣本，而樣本索取有難度。其次是樣本與樣本間、基因與基因間存在相互作用，孤立的了解一個元件的作用是不夠的，所以需要解析復雜的生物網絡，這其中存在數(shù)學描述的復雜性。

再高一個層次來說，組學大數(shù)據(jù)和傳統(tǒng)的數(shù)據(jù)整合是必要也是關鍵，如大數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)(血壓、血糖，以及影像學數(shù)據(jù))和組學數(shù)據(jù)結合。

從“以病人為核心”到“以全民為核心” 大數(shù)據(jù)將帶來深刻社會變革

未來人們看病模式的轉變是進入大數(shù)據(jù)醫(yī)療體系帶來的一個根本性變化，或者稱作是概念性變化。從診斷治療為主過渡到以健康保障為主，其實就是現(xiàn)在的以病人為核心，而未來看病模式是以全民為核心。隨著大數(shù)據(jù)的發(fā)展，在將來，全民有望從出生到死亡的整個過程得到醫(yī)療保證。正因為這樣的改變，所以相關的政策、法規(guī)、藥物管理措施等都會發(fā)生變化，這種變化進而會導致社會產業(yè)的變化，這種影響是全面、廣泛和深刻的。要做到這一點，還需要解決很多事情，比如基因組數(shù)據(jù)的解析，政策法規(guī)的制定和完善等。但是，有一點是很清楚的，大數(shù)據(jù)帶來的社會變革、健康理念、產業(yè)變革必然會出現(xiàn)。

派生組學研究未來可期 大數(shù)據(jù)將推動檢測儀器、網絡產業(yè)共發(fā)展

從大數(shù)據(jù)測量技術的發(fā)展來看，最直接的影響是測序技術的發(fā)展?，F(xiàn)在測序技術已經發(fā)展到第三代，但是這僅是針對基因組和轉錄組測序項目。未來會派生出代謝組、表觀遺傳組、蛋白組等，而這些會涉及到質譜儀、色譜儀等檢測儀器。

從大數(shù)據(jù)產業(yè)發(fā)展來看。測量儀器的發(fā)展直接導致大數(shù)據(jù)的出現(xiàn)，而大數(shù)據(jù)的解析進一步促進大數(shù)據(jù)本身的發(fā)展，如計算系統(tǒng)、網絡技術、云計算和區(qū)塊連。所以大數(shù)據(jù)的發(fā)展不僅可以推動傳統(tǒng)檢測儀器的發(fā)展，還會推動大數(shù)據(jù)產業(yè)和與之對應的網絡產業(yè)的發(fā)展。