有不少腫瘤患者和家屬咨詢抽血做基因檢測(cè)的準(zhǔn)確度，是否靠譜等。由于很多患者晚期多處轉(zhuǎn)移，病灶不是很好取，再就是穿刺取組織樣本具有一定的創(chuàng)傷性，會(huì)引起氣胸等并發(fā)癥。所以抽一管靜脈血做基因檢測(cè)，這不管是從體驗(yàn)上，還是其他方面都引起了患者和家屬興趣。

　　但是故事剛剛開了個(gè)頭，隨著很多患者交上了那么一大疊鈔票，翹首期盼地盼了十幾天，得了一個(gè)全陰性的報(bào)告，也就是推薦的靶向藥物是零。那熊熊燃燒的熱火頓時(shí)被澆了個(gè)透心涼。于是一片懷疑聲音開始出現(xiàn)，外周血做靶向藥物基因檢測(cè)是否準(zhǔn)確，靈敏度如何?是否靠譜?

　　這里首先需要解釋的是外周血做腫瘤基因檢測(cè)的原理

　　原理就是癌細(xì)胞在人體內(nèi)不斷地分裂，但是又受到藥物、免疫系統(tǒng)的攻擊，以及癌細(xì)胞之間的競(jìng)爭(zhēng)等因素，很多癌細(xì)胞裂解了，其內(nèi)容物DNA片段釋放到血液里，這個(gè)叫循環(huán)腫瘤DNA(也叫ctDNA)，當(dāng)然正常的人體細(xì)胞也會(huì)裂解釋放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是腫瘤細(xì)胞裂解的，一部分是正常細(xì)胞裂解的，其中腫瘤細(xì)胞裂解的DNA占的比例在1%，這個(gè)比例是很低的，所以抽外周血做基因檢測(cè)，如果測(cè)序深度在300乘，就不要做了，根本沒(méi)有什么意義，至少的測(cè)序深度要在1000乘。

　　至于準(zhǔn)確率問(wèn)題，因?yàn)椴杉囊还莒o脈血，測(cè)的是血漿里面的游離DNA(測(cè)序深度至少在1000乘)，同時(shí)會(huì)對(duì)離心得到的白細(xì)胞進(jìn)行同樣的測(cè)序(一般測(cè)序深度為300乘)，白細(xì)胞的測(cè)序數(shù)據(jù)會(huì)把血漿里正常細(xì)胞裂解的DNA片段信息給過(guò)濾掉，只去分析腫瘤細(xì)胞裂解和釋放的DNA片段。所以一般大的基因測(cè)序公司抽血給出的基因突變都是靠譜的，確實(shí)是來(lái)源于腫瘤細(xì)胞的。但問(wèn)題是很多時(shí)候，不是每一次都能檢測(cè)到腫瘤細(xì)胞裂解釋放的DNA，主要是濃度太低了。

　　我們繼續(xù)把故事說(shuō)下去，外周血里的游離DNA并不是一直存在的，它們會(huì)被血液里的DNA酶給降解掉，研究認(rèn)為4小時(shí)就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不斷地被生產(chǎn)出來(lái)，又不斷地被降解。是一個(gè)動(dòng)態(tài)的循環(huán)過(guò)程。這樣給出了一個(gè)抽血做基因檢測(cè)的前提調(diào)節(jié)，患者的腫瘤病灶如果沒(méi)有進(jìn)展，比如剛做完手術(shù)，病情穩(wěn)定期，那么血液里是沒(méi)有腫瘤細(xì)胞裂解釋放的DNA的，抽血檢測(cè)也是檢測(cè)不到的。

　　患者在打化療時(shí)，為何影響了抽血做基因檢測(cè)?

　　化療藥物通過(guò)抑制DNA合成、復(fù)制等機(jī)制來(lái)殺滅癌細(xì)胞的，當(dāng)然也殺滅正常細(xì)胞。當(dāng)用過(guò)很多化療時(shí)，人體內(nèi)那些活躍代謝的癌細(xì)胞都被殺光了，留存的是那些處于休眠期的癌細(xì)胞，此時(shí)抽血做基因檢測(cè)，當(dāng)然也是檢測(cè)不到好的結(jié)果的。

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　　患者在使用靶向藥物時(shí)，是否會(huì)影響抽血做基因檢測(cè)

　　原則上是有影響，但不如化療那么關(guān)鍵，而且靶向藥物治療時(shí)，血液里腫瘤的DNA，一部分是自己裂解釋放的，另一部分是靶向藥物攻擊殺滅的癌細(xì)胞裂解釋放的，所以這兩部分癌細(xì)胞的DNA檢測(cè)出來(lái)都是有意義的。而且患者也不可能完全空窗期，一個(gè)月什么治療也不使用，就等著基因檢測(cè)，這也是不現(xiàn)實(shí)的。

　　鑒于以上的原因，抽血做靶向藥物基因檢測(cè)確實(shí)是不容易，不過(guò)如果注意了以上的一些問(wèn)題，對(duì)于肺癌、乳腺癌、腸癌等患者，抽血做基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率還是很高的。當(dāng)然，如果患者有腫瘤組織手術(shù)樣本或穿刺樣本那最好不過(guò)了。