近日，市場(chǎng)研究和戰(zhàn)略咨詢公司DeciBio的研究者們通過(guò)對(duì)2012年至2015年間1000多篇論文和30篇專家采訪進(jìn)行了綜合分析，結(jié)果表明：NGS的臨床應(yīng)用正處于快速增長(zhǎng)階段，目前主要應(yīng)用在腫瘤、罕見(jiàn)疾病和NIPT領(lǐng)域。在腫瘤領(lǐng)域，NGS主要用于能實(shí)施靶向療法的腫瘤(如乳腺癌、肺癌、結(jié)直腸癌)中，幫助優(yōu)化疾病的診斷與治療?？傮w來(lái)說(shuō)，NGS臨床應(yīng)用的發(fā)展已超過(guò)預(yù)期，前景非常樂(lè)觀。見(jiàn)圖1。

　　(圖1)30位專家受訪者情況

　　測(cè)序儀

　　對(duì)于測(cè)序儀產(chǎn)業(yè)而言，短期內(nèi)，Illumina公司在NGS臨床應(yīng)用市場(chǎng)中仍處于主導(dǎo)地位;長(zhǎng)期來(lái)看，NGS臨床市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)日趨激烈，處于動(dòng)態(tài)發(fā)展之中。納米孔測(cè)序儀的精確性正在快速提高，并將帶來(lái)顛覆性創(chuàng)新。鑒于其可擴(kuò)展性，預(yù)測(cè)納米孔測(cè)序儀的性能將很快能滿足臨床應(yīng)用的需要，并有可能突破現(xiàn)有的技術(shù)(如邊合成邊測(cè)序技術(shù))。部分受訪專家表示對(duì)多種新型測(cè)序平臺(tái)感興趣(圖2)。

　　(圖2)

　　哈佛商學(xué)院教授 Clayton Christensen 提出顛覆性創(chuàng)新是一種與主流市場(chǎng)發(fā)展趨勢(shì)背道而馳的創(chuàng)新活動(dòng)，其顛覆威力極為強(qiáng)大，一般成果的企業(yè)都難以適應(yīng)這類創(chuàng)新帶來(lái)的挑戰(zhàn)。

　　而納米孔測(cè)序具有潛在的顛覆性創(chuàng)新特征(圖3)。

　　(圖3)

　　臨床應(yīng)用

　　通過(guò)對(duì)1285篇臨床文獻(xiàn)回顧，分析表明NGS不僅僅只應(yīng)用于腫瘤和NIPT領(lǐng)域，還逐漸涉及病毒、微生物、免疫等研究領(lǐng)域。另外，全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序仍是主要的應(yīng)用手段，而靶向測(cè)序的使用份額正逐年大幅增加，見(jiàn)圖4。

　　(圖4)

　　部分專家認(rèn)為未來(lái)5年臨床腫瘤NGS檢測(cè)的數(shù)量在一些頂級(jí)中心或增漲7倍。見(jiàn)圖5。

　　(圖5)

　　技術(shù)挑戰(zhàn)

　　大多數(shù)受訪專家認(rèn)為，NGS產(chǎn)業(yè)面臨的挑戰(zhàn)主要集中在上游和下游環(huán)節(jié)。上游環(huán)節(jié)包括：提高自動(dòng)化的樣品制備方案。例如，如何從福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)的樣品以及液態(tài)活檢樣品中獲得高質(zhì)量的DNA。下游環(huán)節(jié)包括：提高意義不明突變的分析和報(bào)告質(zhì)量，以及生物信息學(xué)解決方案。見(jiàn)圖6。

　　(圖6)

　　行業(yè)分工

　　NGS快速增長(zhǎng)的市場(chǎng)吸引了眾多公司的參與。但提供測(cè)序技術(shù)的公司數(shù)量依然相對(duì)有限。提供樣品制備、自動(dòng)化或生物信息學(xué)解決方案的獨(dú)立公司符合了市場(chǎng)的需求。盡管有多于150家公司提供DNA分析軟件包，生物信息學(xué)的基礎(chǔ)設(shè)施和分析工具仍不健全。 見(jiàn)圖7。

　　(圖7)