MEGA芯片家族和新一代測(cè)序支持全面基因組學(xué)方法，向個(gè)性化醫(yī)療邁進(jìn)

　　來(lái)自美國(guó)圣地亞哥的消息– Illumina公司(納斯達(dá)克代碼：ILMN)宣布，已經(jīng)與范德堡大學(xué)、科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)校區(qū)、Partners HealthCare以及蒙特利爾心臟研究所簽署了四項(xiàng)單獨(dú)的生物樣本庫(kù)協(xié)議，從而推進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療，并改善醫(yī)療保健。根據(jù)這些協(xié)議，存放于每個(gè)研究機(jī)構(gòu)的大型樣本集合將利用Illumina的技術(shù)進(jìn)行基因分型。這些機(jī)構(gòu)希望通過(guò)基因組信息與電子病歷和臨床信息的結(jié)合，來(lái)加快探索，從而改善人類健康。

　　Infinium? Expanded Multi-Ethnic Genotyping Array、Infinium HumanMethylation 450K Array及Illumina的測(cè)序系統(tǒng)將用于最初20萬(wàn)個(gè)樣本的分析，以便深入了解可能導(dǎo)致心臟病、癌癥、阿爾茨海默病、雙相情感障礙、克羅恩病以及其他許多復(fù)雜疾病的潛在遺傳因素。

　　“這四個(gè)個(gè)性化醫(yī)療項(xiàng)目代表了漸進(jìn)的例子，說(shuō)明利用多個(gè)遺傳分析方案鑒定基因組正如何大力推動(dòng)對(duì)人類生物學(xué)的理解。這些項(xiàng)目正立足于轉(zhuǎn)化研究和基因組數(shù)據(jù)的臨床應(yīng)用的前沿，”Illumina的執(zhí)行副總裁兼首席商務(wù)官Christian Henry談道。

　　范德堡大學(xué)

　　作為范德堡大學(xué)支持精準(zhǔn)醫(yī)療行動(dòng)的早期承諾中的一部分，Nancy Cox博士將領(lǐng)導(dǎo)跨機(jī)構(gòu)的遺傳工作，將范德堡在DNA生物樣本庫(kù)上的領(lǐng)先地位與生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)和藥物基因組學(xué)的數(shù)據(jù)相結(jié)合。10萬(wàn)個(gè)樣本的遺傳分析數(shù)據(jù)將為了解人類疾病的遺傳因素提供寶貴線索，其目標(biāo)是改善醫(yī)療保健。

　　“我們BioVU生物樣本庫(kù)的核心愿景是將基因組變異、生物標(biāo)志物數(shù)據(jù)、患者的電子病歷(EMR)信息及藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)相結(jié)合，以推進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療，”范德堡大學(xué)遺傳學(xué)研究所及遺傳醫(yī)學(xué)部門(mén)的主任Nancy Cox博士說(shuō)?！拔覀兒芨吲d能與Illumina合作，利用他們的MEGA EX基因分型芯片和DNA測(cè)序來(lái)研究那些已知在各種組織中影響基因表達(dá)的基因組變異，看看這將如何改變常見(jiàn)病的風(fēng)險(xiǎn)。這一探索空間的合作機(jī)會(huì)是我們決定與他們共事的關(guān)鍵?！?p>　　科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)校區(qū)和UCHealth

　　科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)校區(qū)以及設(shè)在科羅拉多州的衛(wèi)生系統(tǒng)UCHealth，已經(jīng)推出了一項(xiàng)新的個(gè)性化醫(yī)療行動(dòng)，側(cè)重于將電子病歷的數(shù)據(jù)與分子數(shù)據(jù)、遺傳作圖和基礎(chǔ)生物學(xué)相整合，重新定義疾病和健康，并從根本上改變我們的行醫(yī)方式。這項(xiàng)新計(jì)劃將由Kathleen Barnes博士領(lǐng)導(dǎo)，她目前擔(dān)任科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)校區(qū)醫(yī)學(xué)系的生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)和個(gè)性化醫(yī)療部門(mén)的主管。

　　根據(jù)此行動(dòng)，Barnes博士及其團(tuán)隊(duì)最初將利用Illumina的MEGAEX芯片對(duì)3萬(wàn)個(gè)樣本進(jìn)行基因分型，并利用新的DNA Methylation EPIC芯片分析2千個(gè)樣本。在這一試點(diǎn)研究及后續(xù)的患者樣本采集順利完成后，這個(gè)新的生物樣本庫(kù)預(yù)計(jì)未來(lái)幾年將每年分析數(shù)十萬(wàn)個(gè)樣本。

　　Partners HealthCare生物樣本庫(kù)

　　Partners HealthCare生物樣本庫(kù)是Partners HealthCare個(gè)性化醫(yī)療中的一部分，此中心旨在促進(jìn)基因組技術(shù)的采用，以改善聯(lián)盟醫(yī)療體系中的患者保健，這個(gè)體系包括麻省總醫(yī)院及布列根和婦女醫(yī)院。生物樣本庫(kù)作為一種資源，將提供高質(zhì)量的樣本，從而促進(jìn)研究，加深對(duì)常見(jiàn)病病因的了解，并推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的實(shí)踐。Partners HealthCare目前正利用Illumina的技術(shù)開(kāi)展RNA測(cè)序，同時(shí)利用DNA甲基化芯片和MEGA芯片，對(duì)25,000個(gè)樣本開(kāi)展分析。

　　“我們選擇Illumina的芯片和測(cè)序產(chǎn)品作為Partners生物樣本庫(kù)的平臺(tái)，是因?yàn)镮llumina在此領(lǐng)域的能力已經(jīng)彰顯，”P(pán)artners HealthCare 的Partners個(gè)性化醫(yī)療主管、哈佛醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)教授ScottWeiss博士談道?！芭cIllumina的這一新的伙伴關(guān)系將讓我們的整個(gè)體系獲取這些數(shù)據(jù)，并在我們努力開(kāi)發(fā)新方法以改善患者生活時(shí)支持我們的研究工作?！?p>　　蒙特利爾心臟研究所

　　蒙特利爾心臟研究所將利用Illumina的MEGA芯片對(duì)他們生物樣本庫(kù)中超過(guò)5萬(wàn)個(gè)樣本進(jìn)行基因分型，作為鑒定基因預(yù)測(cè)物的整體行動(dòng)中的一部分，以預(yù)測(cè)心血管代謝疾病的藥物反應(yīng)。這些樣本中的一部分將用于縱向隊(duì)列研究，作為最終的臨床驗(yàn)證研究。

　　“我們選擇Illumina的芯片產(chǎn)品來(lái)分析我們的生物樣本庫(kù)樣本，是因?yàn)槲覀兿嘈潘鼈儗⑻峁┒鄠€(gè)種族群體的良好全基因組覆蓋，以及稀有變異和豐富內(nèi)容的寶貴信息，”蒙特利爾心臟研究所Beaulieu Saucier藥物基因組學(xué)中心主任Marie-PierreDube說(shuō)。

　　Partners HealthCare生物樣本庫(kù)、蒙特利爾心臟研究所以及范德堡大學(xué)的基因分型項(xiàng)目正在進(jìn)行中。科羅拉多大學(xué)丹佛分校將在2016年第一季度啟動(dòng)基因分型。