一種精簡的基因檢測新方法為患卵巢癌的女性提供了快速而經(jīng)濟實惠的檢測方法，讓更多的病人能受益于個性化的癌癥管理，讓他們的親屬能受益于癌癥預防策略。

　　這種新方法為癌癥患者提供了在日常癌癥篩查就能進行基因檢測的機會，而不必非得去專門的基因檢測診所。

　　該方法不僅能提供更精簡的就醫(yī)體驗、降低衛(wèi)生系統(tǒng)資源損耗，如果全國實行的話，還能為NHS省下百萬英鎊/年。

　　該檢測方法由倫敦癌癥研究所的研究人員開發(fā)，也是威康信托基金會資助的主流癌癥遺傳學計劃的一部分。

　　在一項由皇家馬斯登NIHR生物醫(yī)學研究中心和癌癥研究協(xié)會(ICR)支持的研究中，在皇家馬斯登NHS信托基金會對207位女性卵巢癌患者進行了BRCA基因檢測。

　　這項研究今日(星期三)在《科學報告》雜志上公布，報告顯示該新的檢測方法很受患者歡迎;所有207位卵巢癌患者都接受了BRCA基因檢測，測試后的反饋也很積極。

　　新的檢測手段減少了患者去醫(yī)院的次數(shù)，基本上能減少測試所花的時間，確保檢測結(jié)果能夠被納入到臨床決策中。

　　檢測結(jié)果對于五分之四正在接受癌癥治療的患者的醫(yī)療管理都有用。這包括32名發(fā)現(xiàn)有BRCA基因突變的女性，其中許多人因此而符合新藥品的適應癥—新藥品的精度只適合BRCA相關(guān)性卵巢癌。

　　這種新的檢測方法需要癌癥患者同意由腫瘤科醫(yī)生或護士完成一個30分鐘的在線培訓模塊，該模塊由研究小組設(shè)計。所有BRCA基因突變的卵巢癌患者將自動獲得與遺傳學團隊的預約，來詳細討論檢測結(jié)果對她們自己及其家人的意義。

　　對于每例確認有BRCA基因突變的患者，平均3個家庭成員也決定去咨詢遺傳學家，討論這對于她們的影響。 BRCA突變會增加乳腺癌和卵巢癌發(fā)生的風險，而親屬進行檢測能給予她們個性化的癌癥風險信息。BRCA基因也發(fā)生了突變的親屬將有更多種選擇，以提高對癌癥的早期檢測或預防。

　　新的測試方法現(xiàn)在在皇家馬斯登已經(jīng)成為標準檢測方法，英國和國際上的其他醫(yī)院也正在采用。因此，更多卵巢癌女性已檢測了BRCA。

　　據(jù)現(xiàn)行的國家建議，幾乎所有的卵巢癌患者都符合BRCA測試的條件，但測試規(guī)定一直在NHS修修補補。據(jù)估計，已經(jīng)進行過測試的卵巢癌患者實際上不到三分之一。

　　研究人員認為，新測試方法的簡單性和效率決定了它的實用性，即在現(xiàn)有資源范圍內(nèi)，全英國所有符合條件的卵巢癌患者都能進行測試。研究人員估計，在NHS推行新的檢測方法將比沿用現(xiàn)行方法省￡2.6M/年。

　　這組研究人員與DRG Abacus and Astra Zeneca合作的一個伴行研究發(fā)現(xiàn)，新的測試方法極具成本效益，因為許多雖然身體健康、但是身為癌癥高危人群的親屬會選擇接受檢測，來減少患癌的幾率。

　　研究發(fā)現(xiàn)，如果每年在英國確診為卵巢上皮癌的所有7000名女性都接受了測試，那么隨著時間的推移，只一年內(nèi)的檢測量就有可能預防數(shù)以百計的乳腺癌和卵巢癌發(fā)生、數(shù)十名親屬的死亡。

　　研究人員發(fā)現(xiàn)，為所有卵巢癌患者實施該檢測，國家將損耗￡4339每質(zhì)量矯正后的生命年——遠低于用來決定NHS應該提供何種檢查方法和治療方法的閾值￡20,000。

　　研究負責人Nazneen Rahman教授是倫敦癌癥研究所癌癥遺傳學和皇家馬斯登NHS信托基金會的負責人。他說：

　　“我們知道，BRCA基因檢測可以為卵巢癌女性帶來極大好處，讓她們能得到針對其個人遺傳信息的護理。這也能改進癌癥我們可以提供給他們家庭的風險的信息?！?p>　　“我們的新基因檢測方法比NHS的標準檢測方法更快、更簡單、更好地滿足癌癥患者的需求。我們的研究表明，它不僅是為所有符合條件的卵巢癌女性提供BRCA檢測的可行辦法，還可以預防癌癥、為NHS節(jié)省數(shù)百萬英鎊/年?！?p>　　Martin Gore教授是皇家馬斯登NHS信托基金會的腫瘤內(nèi)科顧問，他說：

　　“新的基因檢測方法已經(jīng)在臨床取得了巨大的成功。這一切都進展得非常順利，而且我知道，患者及家屬真的非常感激。”

　　來自皇家馬斯登的49歲卵巢癌患者Preeti Dudakia參加了研究，她說：

　　“我的癌癥團隊很清楚地解釋了為什么這個測試方法有用，當結(jié)果陽性的時候，我能接受針對BRCA基因突變患者的治療。如果我的母親患卵巢癌時就能有這樣的測試，那么我很快就能知道我患卵巢癌的風險，那么，我的情況可能就會完全不同?！?p>　　倫敦癌癥研究所的首席執(zhí)行官Paul Workman教授說：“二十年前，BRCA2基因在ICR得到確認。這項研究，是將科學變成實際可用的東西的典范，可以改善對病人的護理，拯救生命。我們希望基因檢測的新模式可以在全NHS推廣?！?/div>