新生兒疾病篩查，一直是我國公共衛(wèi)生服務體系建設的重點之一。自國務院2011年發(fā)布《全國新生兒疾病篩查工作規(guī)劃》以來，全國各地陸續(xù)根據(jù)實際條件加強了新生兒疾病篩查體系建設，并取得了不錯的成績。

　　為擴大新生兒疾病篩查所覆蓋的疾病范圍，并進一步提升新生兒疾病篩查水平，我國引入了一系列全球領先的臨床檢測技術，其中針對新生兒遺傳代謝疾病篩查的串聯(lián)質(zhì)譜技術發(fā)展成熟，目前已逐步被臨床檢測所采納。

湖南省婦幼保健院遺傳優(yōu)生科、湖南省新生兒疾病篩查中心臨床負責人鄢慧明

　　湖南省婦幼保健院遺傳優(yōu)生科、湖南省新生兒疾病篩查中心臨床負責人鄢慧明介紹說：“目前全國已經(jīng)全面開展利用串聯(lián)質(zhì)譜實施新生兒代謝疾病篩查的項目。僅較早開展相關篩查項目的湖南省一地，就已覆蓋27種遺傳代謝疾病，全省累計完成14萬例新生兒串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查，其中湖南省婦幼保健院作為主要開展單位已完成5萬例檢測。在覆蓋疾病方面，苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥等國家規(guī)定疾病的篩查覆蓋率接近100%，采用串聯(lián)質(zhì)譜篩查的新增遺傳代謝病的篩查覆蓋率在11.6%左右?！?p>　　以苯丙酮尿癥這一典型的新生兒遺傳代謝疾病為例，在采用串聯(lián)質(zhì)譜技術之前，國內(nèi)通常采用傳統(tǒng)的熒光分析法或Guthrie細菌抑制法進行檢測，靈敏度不高，操作繁瑣耗時，且單次檢測只能針對單一疾病的單一物質(zhì)進行分析，限制了篩查疾病種類的擴展。而采用串聯(lián)質(zhì)譜技術后，檢測靈敏度、定量準確性以及分析效率顯著提升，并能夠?qū)崿F(xiàn)對單個樣本的多種指標同時進行檢測，從而在單次檢測中篩查多種遺傳代謝疾病。

　　目前，國際上主要采用串聯(lián)質(zhì)譜技術進行代謝疾病篩查，我國大部分一線、二線地區(qū)也已經(jīng)采用了來自國際主流廠商的最先進技術，如“沃特世(Waters?)超高效液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用(WatersUPLC?-MS)技術”進行篩查。但是，與最早采用串聯(lián)質(zhì)譜技術的發(fā)達國家相比，我國雖然采用了最新技術，但整體發(fā)展還處于起步階段，覆蓋疾病種類、覆蓋率、后繼治療等方面仍需提升。因此，國家極為重視遺傳代謝疾病篩查，尤其對于貧困地區(qū)扶持力度更大。

　　“雖然新生兒遺傳代謝疾病篩查項目開展多年，但仍有不少家庭未被覆蓋或因家庭不夠重視而放棄篩查，最終因為錯過最佳治療時機而導致令人惋惜的悲劇?！臂郴勖髡f，“因此，推廣新技術的同時，加強政策扶助與宣傳刻不容緩。”

　　據(jù)悉，國家衛(wèi)計委和殘聯(lián)于2014年聯(lián)合公布了對全國21個省和自治區(qū)的新生兒疾病篩查項目方案，并利用中央財政專項補助經(jīng)費實施了貧困地區(qū)的新生兒疾病篩查專項補助，補助標準為1個新生兒120元。此外，在國家衛(wèi)計委等支持下成立的中國出生缺陷干預救助基金會，遵循三級預防原則，開展遺傳代謝性出生缺陷干預救助項目，現(xiàn)已在多個省市開展48種遺傳代謝疾病檢測，累計篩查32萬名新生兒，并在全國資助4000名遺傳代謝病患兒治療，幫助出生缺陷患兒康復。

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