LUXTURNA? (voretigene neparvovec)由Spark Therapeutics公司研發(fā)，用于治療由RPE65基因突變導(dǎo)致的遺傳性視網(wǎng)膜病變。

　　2016年，LUXTURNA獲得FDA孤兒藥資格與突破性療法認定。2017年，LUXTURNA被納入優(yōu)先審評通道，并于10月以16：0的投票結(jié)果獲得FDA專家團的一致認可。兩個月后的今天，F(xiàn)DA批準LUXTURNA上市，適用于患有特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。

　　糾正缺陷基因，治療遺傳性眼疾

LUXTURNA(圖片來源：Spark公司官網(wǎng))

　　RPE65基因負責(zé)編碼一種對視力不可或缺的酶，一旦發(fā)生突變會損傷眼睛對光的反應(yīng)，最終導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細胞失活，所以患者多表現(xiàn)出先天性弱視、甚至于失明的癥狀。

　　作為首個治療遺傳性視網(wǎng)膜病變的制劑，LUXTURNA填補了這一疾病的治療空白。它的核心機制在于“糾正錯誤的基因”，通過直接注射攜帶正常RPE65基因的腺相關(guān)病毒載體(AAV)進入患者研究，促使RPE65蛋白的正常表達和功能發(fā)揮。患者只需要接受一次制劑注射，視力就能夠得到顯著改善。

　　在最新的臨床試驗中，LUXTURNA表現(xiàn)出良好的治療效果——相比于對照組，接受治療的患者視力得到顯著改善，并很好地通過一項特殊的視覺障礙測試。而且，這種效果能夠持續(xù)一整年。鑒于這一積極數(shù)據(jù)，F(xiàn)DA認為該療法益大于弊，大大促成了它的獲批上市。

　　基因療法又一個“第一次”

　　LUXTURNA不但擁有全新的作用機理，還驗證了基因療法應(yīng)用于非癌癥疾病的可行性。它的獲批上市標志著基因療法領(lǐng)域的又一個“第一次”，進一步強調(diào)了該療法廣泛應(yīng)用的潛能。

　　2017年，基因療法領(lǐng)域成果顯著——成功延長了15名身患嚴重遺傳性疾病1型脊髓性肌萎縮癥(SMA1)患兒的生命，讓他們有機會重獲健康;借助于轉(zhuǎn)基因干細胞，成功挽救一名患有毀滅性皮膚病的小男孩，使其擁有全新的皮膚;成功治療10名B型血友病患者，點燃實現(xiàn)血液類疾病 “一次性治療、永久性獲益”終極目標的希望!

　　美國FDA委員Scott Gottlieb博士認為，當(dāng)下基因療法正處于一個轉(zhuǎn)折點。FDA正致力于建立正確的政策框架，促使更多的科研技術(shù)造福更多的患者。

　　參考資料：

　　FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss

　　FDA Approves Spark Therapeutics’ LUXTURNA? (voretigene neparvovec-rzyl), a One-time Gene Therapy for Patients with Confirmed Biallelic RPE65 Mutation-associated Retinal Dystrophy