????《自然-生物技術》日前在線發(fā)表一篇論文，介紹了一種納米孔裝置。該裝置僅有一個口袋大小，卻可以測序和從頭組裝人類基因組。該研究報告了迄今為止最連續(xù)的人類基因組組裝且僅使用了單一測序技術。

　　理解和解讀人類基因組是現(xiàn)代醫(yī)學的基石，人們一直希望可以盡可能多地測序基因組。此前，受速度、成本和測序系統(tǒng)有限等多種因素影響，這項工作令人望而生畏。雖然測序技術已有所改進，但要快速、低成本地組裝人類基因組并保證高準確度和完整性，依然頗具挑戰(zhàn)。

　　為此，英國諾丁漢大學研究人員采用了一種便攜式生物納米孔測序儀，對人類GM12878細胞系基因組進行測序和組裝，生成了91.2Gb的序列數(shù)據(jù)。利用這一方法，單個讀長可長達882kb，使研究者能夠分析過去利用最先進的測序方法也分析不了的人類基因組區(qū)域。填補了相關空缺，并提高其準確性。

　　據(jù)悉，“讀長”指的是測序反應所能測得序列的長度，如果DNA序列長度高于“讀長”，那么必須把DNA序列分割成長度在“讀長”以內短序列才能測序。較長的“讀長”，體現(xiàn)了測序技術的優(yōu)勢。