????《自然-生物技術(shù)》日前在線發(fā)表一篇論文，介紹了一種納米孔裝置。該裝置僅有一個(gè)口袋大小，卻可以測(cè)序和從頭組裝人類基因組。該研究報(bào)告了迄今為止最連續(xù)的人類基因組組裝且僅使用了單一測(cè)序技術(shù)。

　　理解和解讀人類基因組是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的基石，人們一直希望可以盡可能多地測(cè)序基因組。此前，受速度、成本和測(cè)序系統(tǒng)有限等多種因素影響，這項(xiàng)工作令人望而生畏。雖然測(cè)序技術(shù)已有所改進(jìn)，但要快速、低成本地組裝人類基因組并保證高準(zhǔn)確度和完整性，依然頗具挑戰(zhàn)。

　　為此，英國(guó)諾丁漢大學(xué)研究人員采用了一種便攜式生物納米孔測(cè)序儀，對(duì)人類GM12878細(xì)胞系基因組進(jìn)行測(cè)序和組裝，生成了91.2Gb的序列數(shù)據(jù)。利用這一方法，單個(gè)讀長(zhǎng)可長(zhǎng)達(dá)882kb，使研究者能夠分析過去利用最先進(jìn)的測(cè)序方法也分析不了的人類基因組區(qū)域。填補(bǔ)了相關(guān)空缺，并提高其準(zhǔn)確性。

　　據(jù)悉，“讀長(zhǎng)”指的是測(cè)序反應(yīng)所能測(cè)得序列的長(zhǎng)度，如果DNA序列長(zhǎng)度高于“讀長(zhǎng)”，那么必須把DNA序列分割成長(zhǎng)度在“讀長(zhǎng)”以內(nèi)短序列才能測(cè)序。較長(zhǎng)的“讀長(zhǎng)”，體現(xiàn)了測(cè)序技術(shù)的優(yōu)勢(shì)。