家中有小孩的朋友，一定經歷過這件事情：在新生兒出生后三天，醫(yī)院會要求采集新生兒足跟血，足跟血的干血斑用于新生兒遺傳代謝病篩查（NBS）。目前我國列入強制篩查范圍的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。如果早發(fā)現、早干預治療，就可以避免對寶寶生長發(fā)育的不良影響。

新生兒遺傳代謝病篩查作為一個國家全面推廣的臨檢項目，越來越受到重視，您知道哪些儀器是新篩項目的 幕后衛(wèi)士 嗎？

 LCMS-8050 CL

串聯質譜法是新生兒遺傳代謝病篩查的手段之一，涉及儀器為LC-MS/MS。島津通過NMPA認證的LC-MS/MS儀器為：LCMS-8040 CL和LCMS-8050 CL（注冊證編號：國械注進20182400195）

通過對數十種小分子目標化合物的分析，篩查出包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內的近50種遺傳代謝病，而傳統(tǒng)新生兒疾病篩查方法（熒光分析法、Guthrie細菌抑制法）僅能同時檢測出其中極少的種類。隨著串聯質譜篩查技術的不斷發(fā)展，能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數量還將繼續(xù)增加。

可采用串聯質譜技術篩查的遺傳代謝病[1]：

 注：具體篩查疾病的種類和數量與所用試劑盒有關

相比傳統(tǒng)新篩方法，LC-MS/MS用于新篩的優(yōu)勢非常明顯，但它并不是萬能的，對于篩查結果不合格需要進一步診斷的、或是對于對高危人群進行診斷的，則需要另一種質譜 GC-MS。

 GCMS-QP2020

自1966年Tanaka運用氣相色譜質譜聯用儀(GC-MS)發(fā)現首例異戊酸血癥以來, GC-MS在遺傳代謝病的篩查與診斷中廣泛應用, 并成為有機酸尿癥的主要診斷方法[2]。

GC-MS結合色譜的高分離度和質譜的高靈敏度，準確性高、特異性好、自動化分析流程， 可實現一次進樣多種物質同時檢測，同時可以準確地定性、定量，大大提高了遺傳代謝病的診斷效率。

目前，GC-MS在臨床檢驗行業(yè)廣泛的應用是新生兒遺傳代謝病的篩查和診斷，對新生兒尿液中的有機酸進行檢測，可根據異常代謝物種類，有效地對新生兒代謝疾病進行高危篩查及輔助診斷，也是預防兒童病殘、提高人口素質的有效措施。

在新篩領域，島津擁有LC-MS/MS與GC-MS相結合的血尿同篩精準方案，力爭運用質譜技術為每一位新生兒的健康保駕護航，以科學技術為人類做貢獻。

參考文獻：

[1] 中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會臨床質譜檢驗醫(yī)學專業(yè)委員會，MS/MS技術在新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應用共識[S]，2019.

[2] 杜雨軒，楊江濤，王薇，等. 氣相色譜-質譜聯用檢測尿液8種有機酸實驗室間質量的調查[J]. 臨床檢驗雜志，2019，37（6）：448-452.