人體基因被稱(chēng)為世上最神秘的東西，在眾多疾病背后很多都是基因在“搗亂”。12月13日 ，記者探訪島城基因神秘基地——市婦兒中心遺傳科，了解了一些基因背后的故事：每個(gè)人體內(nèi)都有隱藏的致病基因，有的基因傳男不傳女 、有的基因讓人“防不勝防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上卻發(fā)生了突變等 。作為山東半島唯一一家基因檢測(cè)中心，市婦兒中心從今年2月份率先開(kāi)設(shè)耳聾患者檢測(cè)點(diǎn)，今年年底將建成全市基因檢測(cè)平臺(tái)，可以揪出30多種先天性遺傳病基因，提前預(yù)防或提供治療方案。

有的基因在“潛伏”

病例：新生寶寶13天離世只因父母體內(nèi)藏有“隱性致病基因”

記者從市婦兒中心了解了幾個(gè)有關(guān)基因背后的故事。新新(化名)出生那天，全家人都守在病房外焦急而充滿期望地等待，終于盼到孩子抱出來(lái)了 ，大家卻越看越覺(jué)得奇怪：孩子反應(yīng)有點(diǎn)慢，四肢張力也不夠，而且醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，新新的肌張力竟然不斷在下降。

全家人慌了 ，孩子的這些異常表現(xiàn)也引起了新生兒科馮主任的注意，經(jīng)驗(yàn)豐富的他看完后腦子里瞬間出現(xiàn)了一個(gè)病癥：“難道是脊肌萎縮癥?”

脊肌萎縮癥，起病于嬰兒期，兒童期或青少年期，其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性變性引起的骨骼肌萎縮。新新的血液樣本被緊急送入醫(yī)院遺傳科主任俞冬熠手中，通過(guò)基因檢測(cè)結(jié)果確認(rèn)就是這種遺傳病。

父母都很正常，好好的孩子怎么會(huì)得這種基因遺傳病呢?之后孩子的父母也接受檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，原來(lái)他們體內(nèi)同時(shí)帶著這種“隱性致病基因”，兩個(gè)隱性致病基因結(jié)合在一起，成為造成孩子疾病的有害基因。

脊肌萎縮癥最恐怖的地方在于，它會(huì)讓全身越來(lái)越軟，器官越來(lái)越衰竭，只能眼睜睜地看著體內(nèi)突變基因?qū)⑸眢w一點(diǎn)點(diǎn)侵蝕。從出生到去世，新新只堅(jiān)持了 13天。

俞主任說(shuō)，這個(gè)孩子的父母如果再想生寶寶的話，還有1/4的幾率會(huì)遺傳到這種基因，所以下一個(gè)孩子還得提前做好檢查。

有的基因“重男輕女”

病例：從腳軟到頭，他只能慢慢等待死亡

人體體內(nèi)有3萬(wàn)多個(gè)基因，這些基因們各有各的性格，比如有的基因“重男輕女”思想很?chē)?yán)重，喜歡傳男不傳女，不過(guò)，這個(gè)基因可不是什么好基因。

前段時(shí)間，俞主任見(jiàn)到了患者小兵(化名)，雖然已經(jīng)6歲，但小兵還是不會(huì)走路，只能由爸爸背著來(lái)到醫(yī)院。不是小兵不努力，只因?yàn)樗昧艘环N“怪病”。小兵的父親向醫(yī)生描述：小時(shí)候孩子好好的，學(xué)走路學(xué)得也快，去年的一天，自己爬樓梯，走著走著忽然摔倒了，扶起來(lái)再走又摔倒了，孩子當(dāng)時(shí)說(shuō)腳沒(méi)勁。小兵父親當(dāng)時(shí)也沒(méi)多想，以為休息一下就好了，沒(méi)想到孩子這病卻越來(lái)越厲害了 ?！皠傞_(kāi)始是腳沒(méi)勁，后來(lái)到了小腿 、后來(lái)又到大腿，到現(xiàn)在幾乎已經(jīng)走不了了，說(shuō)實(shí)在用不上勁?！?

“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的特點(diǎn)就是這樣，先從下肢開(kāi)始無(wú)力，再慢慢上移，最終整個(gè)人只能坐在輪椅上了?！庇嶂魅谓忉?zhuān)M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良也是一種基因遺傳病，主要是由于 X染色體基因突變所致，也就是說(shuō)，小兵的媽媽肯定是這種基因的攜帶者，她將基因傳到了兒子身上 。

“這種基因有個(gè)特點(diǎn)是傳男不傳女，男孩患病幾率為50% ，女孩染色體有病變但大多不患病。但這種基因也讓人很無(wú)奈，沒(méi)有好的治療手段，一般患者在20歲左右就會(huì)因呼吸衰竭死亡?！庇嶂魅谓忉?。

有的基因很“脆弱”

病例：喜歡被爸爸高高拋起，聽(tīng)力卻越來(lái)越差

孩子們都愛(ài)被爸爸高高地拋起，再被有力地接住，因?yàn)榘职值牧α看?，被他用手高高拋起后感覺(jué)特別開(kāi)心。但3歲的西西(化名)命運(yùn)卻跟別的孩子不一樣，他也喜歡被爸爸高高拋起，但自己的聽(tīng)力卻越來(lái)越差。父母跟他說(shuō)什么，他得反應(yīng)好半天，因?yàn)樗麑?shí)在聽(tīng)不清，到醫(yī)院檢查才知道，孩子這是聾了 。俞主任從孩子體內(nèi)查出有“一巴掌致聾”基因。

“這種基因的特點(diǎn)是很脆弱，說(shuō)話聲音太大或者受到什么撞擊，都有可能讓它出現(xiàn)，造成耳聾?！庇嶂魅卧敿?xì)介紹說(shuō)：“‘一巴掌致聾基因’臨床表現(xiàn)為大前庭水管綜合征，一旦患者頭部受到撞擊，或感冒、發(fā)燒，都將誘發(fā)耳聾，具體地說(shuō)，在幼兒時(shí)期被大人高高拋起或被打一巴掌、受到大分貝聲音刺激，這類(lèi)人都可能耳聾?！?

有的基因讓人“防不勝防”

病例：父母基因都正常，到了孩子身上卻突變了

基因，可不是你想掌控就能掌控的，有時(shí)候它也會(huì)發(fā)發(fā)脾氣，明明很正常卻非要變得不正常，這種“變態(tài)”基因出現(xiàn)在了 12歲的男孩小海(化名)身上 。

小海今年12歲，非常聰明、學(xué)習(xí)也很好，但他卻是個(gè)侏儒癥孩子，四肢就是不發(fā)育，和幾歲的小朋友一樣。小海的媽媽想再生一個(gè)孩子，去醫(yī)院做基因檢測(cè)，結(jié)果顯示一切正常。

“當(dāng)時(shí)查出父母完全正常，只是因?yàn)樵诰?、卵子結(jié)合或者受精卵形成過(guò)程中，位點(diǎn)上發(fā)生了突變，小海就變成這樣了 ?！庇嶂魅握f(shuō)，但若小海將來(lái)要生寶寶，他身上的顯性致病基因就會(huì)有1/2的幾率傳給下一代，所以到時(shí)小海一定得做好篩查才行。

數(shù)字

體內(nèi)基因你了解多少

基因：基因(遺傳因子)是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱(chēng)，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段?；蛲ㄟ^(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，使后代出現(xiàn)與前一代相似的性狀。可能很多人覺(jué)得一出生就患有的病才是遺傳病，其實(shí)不然。有些基因造成的遺傳病會(huì)隨著人體增長(zhǎng) 、年齡增大慢慢呈現(xiàn)出來(lái)。

3萬(wàn)：人體內(nèi)共有3萬(wàn)個(gè)基因，通過(guò)復(fù)制 、表達(dá)、修復(fù)，完成生命繁衍、細(xì)胞分裂和蛋白質(zhì)合成等重要生理過(guò)程，基因是生命的密碼，記錄和傳遞著遺傳信息。

8個(gè)：目前，人類(lèi)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有3000多種，每個(gè)正常人身上都隱藏著八九個(gè)有害基因，如果在特定情況下，這種有害基因會(huì)出現(xiàn)給人體帶來(lái)疾病，所以說(shuō)“人無(wú)完人”這個(gè)詞是有道理的。

1/50：脊肌萎縮癥(也稱(chēng)軟癱)，因染色體基因發(fā)生突變而導(dǎo)致。其實(shí)它的人體攜帶率很高，達(dá)到了1/50。

7%：為什么現(xiàn)在先天性耳聾發(fā)病率這么高，其實(shí)最重要的是先天性耳聾的基因攜帶率太高了，達(dá)到7%，也就是說(shuō)100個(gè)人中就有7個(gè)人身上攜帶著這種基因。如果帶有這種隱性致病基因的兩個(gè)人結(jié)合在一起，就給了致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)，就有可能生出耳聾寶寶。

調(diào)查 現(xiàn)能診斷6種遺傳病但檢查的人不多

市婦兒中心遺傳科從2007年開(kāi)展基因檢測(cè)項(xiàng)目，目前能診斷出6種基因遺傳病。但采訪中記者了解到，大家對(duì)基因檢測(cè)的意識(shí)依然不夠強(qiáng)，專(zhuān)門(mén)開(kāi)展的耳聾基因檢測(cè)去的人也不是很多。

被檢測(cè)聾兒中6成有致病基因

耳聾是殘疾病種中發(fā)病率最高的一種，島城的耳聾寶寶人數(shù)居高不下，但現(xiàn)在通過(guò)專(zhuān)門(mén)的耳聾基因檢測(cè)芯片，既能確診患者又能篩查出攜帶者，確實(shí)能有效阻止更多耳聾寶寶的出生。為此從今年2月份開(kāi)始，市婦兒中心遺傳科專(zhuān)門(mén)開(kāi)設(shè)了耳聾患者檢測(cè)點(diǎn)，開(kāi)展耳聾患者基因檢測(cè)項(xiàng)目。既可以對(duì)聾人進(jìn)行基因檢測(cè)，確診是屬于哪種致病基因，并提出治療指導(dǎo)意見(jiàn)，也可以在耳聾父母懷孕前對(duì)他們體內(nèi)基因進(jìn)行篩查，通過(guò)篩查從而避免很多耳聾寶寶的出生。

記者從市婦兒中心了解到，目前來(lái)做耳聾基因檢測(cè)的不多，到目前為止僅有100多例，其中一半是10歲以下的耳聾患兒。不過(guò)即便在這50名耳聾患兒中，也有六成患兒被查出體內(nèi)帶有耳聾致病基因?！半m然做檢測(cè)的人數(shù)不多，但這個(gè)比例已經(jīng)讓人非常吃驚了。如果更多人能來(lái)做檢測(cè)，這個(gè)數(shù)據(jù)還會(huì)更多?！庇嶂魅谓榻B。

據(jù)了解，目前發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致耳聾的基因有三種：先天性耳聾基因、“一針致聾”基因和“一巴掌致聾”基因，只要能提前篩查或者及時(shí)檢測(cè)就能避免耳聾寶寶的出生或者避免疾病出現(xiàn)。

今年，北京市曾對(duì)當(dāng)?shù)?0839名聽(tīng)力殘疾人做基因篩查，結(jié)果顯示，近15%聾人因先天基因致聾，其中60%的耳聾由父母遺傳導(dǎo)致，70%至80%可通過(guò)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致聾基因突變。針對(duì)這種情況，目前北京、江蘇省將于明年正式開(kāi)展新生兒耳聾基因篩查，這項(xiàng)篩查將更大力度對(duì)所掌握監(jiān)控地區(qū)耳聾發(fā)病情況，提前發(fā)現(xiàn)、提前預(yù)防，降低耳聾發(fā)病率。提到青島市目前的耳聾情況，專(zhuān)家也都期盼著，什么時(shí)候也能開(kāi)展這樣的大型篩查，從源頭切斷基因遺傳。

大多數(shù)人沒(méi)有基因檢測(cè)意識(shí)

除了耳聾基因外，脊肌萎縮癥、智力低下、軟骨發(fā)育不全、男子少精弱精還有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，這是目前市婦兒中心遺傳科能診斷的6種遺傳疾病。但從2007年正式開(kāi)展基因檢測(cè)項(xiàng)目到現(xiàn)在，真正來(lái)做診斷的人卻不多。

“多數(shù)情況是，前一個(gè)出生的孩子查出有遺傳疾病，為了放心，再要二胎時(shí)他們就會(huì)來(lái)做篩查、檢測(cè)。這時(shí)候的基因檢測(cè)相當(dāng)于一個(gè)‘保衛(wèi)者’，為生一個(gè)健康寶寶保駕護(hù)航?！庇嶂魅握f(shuō)，有的人在檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)孩子沒(méi)有再出現(xiàn)這樣的基因問(wèn)題就徹底放心了，有的確實(shí)提前發(fā)現(xiàn)后采取了果斷措施，避免了先天性遺傳病寶寶的出生。

但仍有很多人對(duì)基因檢測(cè)的意識(shí)還是不到位。俞主任無(wú)奈地告訴記者：“做基因檢測(cè)的人少，一來(lái)是因?yàn)榇蠹业幕驒z測(cè)意識(shí)還不夠，只做癥狀診斷，而沒(méi)有采取基因診斷。另外有些醫(yī)護(hù)人員也不知道青島也能做基因診斷，有的患者專(zhuān)門(mén)跑到北京、上海等別的地方做?！?

對(duì)于耳聾基因的檢測(cè)和預(yù)防，這方面島城技術(shù)已經(jīng)相當(dāng)成熟，如果在每個(gè)階段，市民能提高自己的保健意識(shí)，就能避免更多耳聾寶寶的出生。如果市民家中有聾人，這幾方面一定要做好了，最好去做個(gè)檢查。

耳聾父母懷孕前。不管雙方都是耳聾人還是其中一方是，在準(zhǔn)備要寶寶前，先去做個(gè)基因檢測(cè)，看看體內(nèi)是否“潛伏”著致病基因。

妊娠期查基因。在妊娠期，對(duì)胎兒進(jìn)行聾病易感基因篩查，推測(cè)胎兒聽(tīng)力是否正常，減少聾兒的出生概率。

給孩子做聽(tīng)力基因篩查。有些孩子開(kāi)始是正常的，但體內(nèi)可能會(huì)隱藏著“一針致聾”或者“一巴掌致聾”基因，通過(guò)檢測(cè)如果真的存在這種基因，就可以避開(kāi)危險(xiǎn)因素。

基因檢測(cè)平臺(tái)能測(cè)出30多種基因遺傳病

“多數(shù)疾病診斷目前只能停留在臨床表現(xiàn)階段，其實(shí)很多疑難雜癥真正的原因出現(xiàn)在基因上?！庇嶂魅握f(shuō)，今年年底前醫(yī)院將進(jìn)一步引進(jìn)基因分析儀等設(shè)備，調(diào)試完畢后初步建成全市規(guī)?；驒z測(cè)平臺(tái)。屆時(shí)能被診斷出的疾病將增加到30多種，血友病、脆骨癥、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、苯丙酮尿癥等疑難雜癥都逃不過(guò)。

同時(shí)，不僅能將遺傳疾病診斷出來(lái)，還能篩查出致病基因的攜帶者并提前預(yù)防。另外，目前基因檢測(cè)尚未全面開(kāi)展，檢測(cè)的價(jià)格也比較高，俞主任說(shuō)：“下一步對(duì)價(jià)格這方面看看能否有所調(diào)整，讓更多有需要的人都能有這種意識(shí)，提前來(lái)做基因檢測(cè)。”

值得一提的是，建成這個(gè)規(guī)模化的全市基因檢測(cè)平臺(tái)后，不僅能為有遺傳病患者的家庭提供便利，正常人也能去做基因篩查?！氨热缯f(shuō)可以通過(guò)篩查看看體內(nèi)是不是有導(dǎo)致高血壓、糖尿病的基因，如果有就得提前注意，防止疾病發(fā)生。”俞主任說(shuō)。

不過(guò)，因?yàn)槊總€(gè)人體內(nèi)都含有隱性致病基因，如果查到雙方都帶有高攜帶率隱性基因，那就得提前做檢測(cè)，避免那1/4的幾率發(fā)生，從而避免生出遺傳病寶寶，也可以避免兩個(gè)帶有相同致病基因的人在一起。

揭秘 “三部曲”揪出致病基因

人體中有 3萬(wàn)多個(gè)基因，怎樣從眾多基因中快速找出那個(gè)致病基因?遺傳科主管技師李朔簡(jiǎn)單介紹，其實(shí)揪出這些致病基因有三部曲，兩天時(shí)間就夠了。

“先從血液中提取出基因組，這時(shí)里面藏了3萬(wàn)多個(gè)基因，根據(jù)前期檢查找到懷疑致病的基因條。但這部分的基因量太少了，想要做分析研究根本不夠。我們可以對(duì)這一部分基因進(jìn)行復(fù)制，從兩邊慢慢擴(kuò)增到發(fā)病點(diǎn)。這樣，有了足夠的基因就能對(duì)他們進(jìn)行分析了。分析基因主要看它們的序列，對(duì)照著正常的基因序列，看看它們的排序是多了還是少了、是短了還是長(zhǎng)了，之后確定這種情況是屬于自身基因突變還是屬于遺傳來(lái)的致病基因。如果是遺傳的因素，那就得對(duì)他們的父母進(jìn)行篩查，確保下一個(gè)寶寶會(huì)正常?！?

據(jù)了解，揪出致病基因的時(shí)間一般為兩天，有的可能會(huì)三天左右。從時(shí)間上看，還是很快的。

相關(guān)鏈接 有些基因其實(shí)很有意思

隨著人類(lèi)對(duì)基因的研究越來(lái)越多，有人發(fā)現(xiàn)了一些有意思的基因。

特殊基因決定睡眠時(shí)間：愛(ài)睡懶覺(jué)的人要有好借口了，因?yàn)樗瘧杏X(jué)可能和遺傳有關(guān)。據(jù)媒體報(bào)道，歐洲一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，體內(nèi)有一種名為“ABCC9”基因的人每天需要比沒(méi)有這種基因的人多睡半小時(shí)?？傆?jì)有1萬(wàn)多人參加了這項(xiàng)研究，研究人員比對(duì)他們的睡眠時(shí)間以及血液樣本的DNA分析報(bào)告后發(fā)現(xiàn)，人對(duì)于睡眠的需求差異很大。

基因決定你的壓力大小：研究人員基林·費(fèi)爾南德斯教授發(fā)現(xiàn)，攜帶壓力基因的人，他們大腦中負(fù)責(zé)調(diào)解情感的“原始”區(qū)域變得異常活躍。來(lái)自歐洲神經(jīng)系統(tǒng)科學(xué)團(tuán)體年會(huì)上的消息稱(chēng)，大約一半的人攜帶“壓力基因”，那意味著很多人害怕出亂子，容易感受到壓力。

[來(lái)源：羊城晚報(bào)] 基因檢測(cè)