德國IBL公司苯丙酮尿癥PKU新生兒篩查試劑（生化酶法）

 CFDA注冊號(hào):國械注進(jìn)20153401075

PKU試劑特點(diǎn)：

● 實(shí)驗(yàn)反應(yīng)時(shí)間短               血斑洗脫30-60分鐘+酶反應(yīng)30分鐘+顯色3-5分鐘

● 實(shí)驗(yàn)所用儀器設(shè)備簡單          酶標(biāo)儀(約人民幣兩萬元)
● 檢測結(jié)果穩(wěn)定                 振蕩器(可調(diào)速、定時(shí)，約人民幣五千元)

                               用直線回歸法所做的直線斜率大，分辨率好于同類產(chǎn)品
 

 省時(shí)！省錢！ 更準(zhǔn)確！
 

 新生兒篩查系列

 編 號(hào)

試 劑 名 稱

規(guī)格

單價(jià)

方法

備注

RE80018

新生兒篩查試劑PKU
（酶標(biāo)儀定量檢測）

2400T

 詢價(jià)

生化酶法

德國IBL

RE80015

新生兒篩查試劑PKU
（酶標(biāo)儀定量檢測）

480T

 詢價(jià)

生化酶法

德國IBL

 苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查試劑項(xiàng)目是依據(jù)國家母嬰保護(hù)法，對新生兒足跟血進(jìn)行篩查的項(xiàng)目，包括TSH（先天性 甲低 ），PKU（苯丙酮酸尿癥）的檢測。先天性 甲低 的平均發(fā)病率約為1/4000，世界范圍內(nèi)苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/10000 1/15000。

 早期篩查出新生兒先天性 甲低 ，甲狀腺激素的替代治療可防止大腦的發(fā)育不良；早期進(jìn)行苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查并及時(shí)進(jìn)行食譜治療，可防止病兒失聰。


【產(chǎn)品名稱】
通用名稱：苯丙氨酸篩查試劑
英文名稱：Phenylalanine (PKU) neonatal Screening Assay
 
【產(chǎn)品規(guī)格】
480T、2400T
 
【前言簡介】
苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查試劑,是一種zui常見的氨基酸代謝遺傳病,是一種常染色體陰性遺傳病,在人群中的發(fā)病率為1/2,600 1/25,000。
發(fā)病的主要原因是苯丙氨酸羥化酶的活性降低或缺失。苯丙氨酸羥化酶可以使必需氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，后者是兒茶酚胺、黑色素和甲狀腺激素的前體，由于苯丙氨酸這個(gè)代謝的阻斷，因而通過旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸和乙酸鹽，通過腎臟排泄。

  該疾病由于在出生后*周,病人代謝抑制就表現(xiàn)出來。因?yàn)榈鞍踪|(zhì)代謝的改變引起大腦神經(jīng)纖維異常的髓鞘形成對疾病的發(fā)展起主要作用。苯丙酮尿癥的其它表現(xiàn)有真皮（和附屬物）色素沉著的缺乏。是因?yàn)楹谏匦纬傻奈蓙y，因而引起皮膚病。
在新生兒中對苯丙酮尿癥的診斷是重要的,因?yàn)榭赏ㄟ^低苯丙氨酸膳食避免腦損害。因而測定血中苯丙氨酸濃度的篩查試驗(yàn)，應(yīng)在出生后2 5天進(jìn)行，假如為陽性，應(yīng)通過檢測染色體特異的突變來進(jìn)行確證試驗(yàn)。

為了檢驗(yàn)苯丙酮尿癥（PKU）新生兒篩查病人發(fā)展了許多篩查試驗(yàn)，zui早的試驗(yàn)是由GUTHRIE 發(fā)明命名的，以枯草桿菌的生長習(xí)性來檢測，枯草桿菌只能在高苯丙氨酸濃度生長。因?yàn)樵摲椒ǖ脑S多缺陷被其它的一些試驗(yàn)替代，這些實(shí)驗(yàn)是利用病人血液中的苯丙氨酸參與的化學(xué)反應(yīng)，利用熒光或顯色底物，進(jìn)行測定。也可以應(yīng)用更可信、更靈敏、更高級(jí)的高壓液相色譜進(jìn)行檢測。
 
【檢測原理】
以病人的干燥血液用3%的三氯乙酸從濾紙上洗脫。
樣本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脫氫酶的作用下轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸，此反應(yīng)使存在于反應(yīng)混合物中的輔酶NAD+再生。產(chǎn)生的NADH 使加入的黃色四唑鹽發(fā)生氧化還原反應(yīng)生成紫色物質(zhì)Formazane，在570nm波長測定OD值，OD值與病人樣本中的苯丙氨酸濃度成正比。

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